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如何鉴别小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
疾病：婴幼儿提问于 2025-03-23 09:06 -
病情描述：
不知道小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应如何鉴别为了谨慎起见，还是问问比较好，希望得到专业的解答！
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回答1
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的鉴别，主要依据临床表现、实验室检查、基因检测、家族史以及排除其他类似疾病等。 1.临床表现：患儿常有反复感染、发育迟缓、免疫功能缺陷等症状。如频繁的呼吸道感染、严重的腹泻等。 2.实验室检查：包括血常规检查，可见白细胞减少、贫血；免疫功能检查，显示免疫球蛋白水平异常等。 3.基因检测：通过检测相关基因的突变情况，可明确诊断。 4.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断。 5.排除其他类似疾病：如其他免疫缺陷病、代谢性疾病等，需通过综合检查进行区分。 总之，对于疑似小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的患儿，需要综合多种因素进行鉴别诊断。早期准确的诊断对于制定合理的治疗方案和改善患儿预后至关重要。
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