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先天性长骨重复畸形遗传与传染
Q：

软骨发育不全症是否遗传?

A：

在遗传模式方面，是属于自体显性遗传；不过绝大多数的病人其父母皆为正常身高，乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代。病人的临床表现包括：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)脸中部发育不良、额头凸出、三叉?样的手指，手肘伸展度受限，腰椎过度前曲(使病人看起来臀部很翘)，大头。[详细]
Q：

您好，软骨发育不全为常染色体显性遗传病吗，，应该怎么预防？

A：

它是染色体显性遗传性疾病，此类疾病没有好的办法，只有早确诊，要在怀孕期间定时孕检，及时做染色体排异检查，早发现早处理才好。在备孕阶段一定要调理好身体，要去医院做好各项检查，怀孕后也要积极调理养护，注意卫生和腹部保暖。[详细]
Q：

您好，软骨发育不全为常染色体显性遗传病吗，，应该怎么预防？

A：

它是染色体显性遗传性疾病，此类疾病没有好的办法，只有早确诊，要在怀孕期间定时孕检，及时做染色体排异检查，早发现早处理才好。在备孕阶段一定要调理好身体，要去医院做好各项检查，怀孕后也要积极调理养护，注意卫生和腹部保暖。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断检查：典型病例不难诊断，四肢骨X线和病理检查有助确诊。脑电图表现为发作性弥漫性的6-8周/秒的θ波及δ活动。影象学检查可见脑皮质萎缩，脑室扩大。凡有早老性痴呆表现的患者均需拍四肢(腕，踝部为主)X线片，以便及早发现。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断检查：典型病例不难诊断，四肢骨X线和病理检查有助确诊。脑电图表现为发作性弥漫性的6-8周/秒的θ波及δ活动。影象学检查可见脑皮质萎缩，脑室扩大。凡有早老性痴呆表现的患者均需拍四肢(腕，踝部为主)X线片，以便及早发现。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的症状

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的症状表现为20—30岁起病，首先是腕、踝部的束带样肿瘤，易发骨折，神经系统出现锥体束损害的体征。后出现精神症状，记忆锐减，社交能下降，欣快，激惹，进行性痴呆。晚期类似阿尔兹海默病的表现，可有肌阵挛性癫痫发作。病程为l0—15年。[详细]
Q：

先天性颅锁骨发育不全是遗传病吗？

A：

本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 [详细]
Q：

导致胎儿先天畸形的遗传因素有哪些？

A：

你好：导致胎儿先天畸形的遗传因素，外因主要来自环境影响，孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷，小头畸形，死胎等危险，同时，孕早期应用雌激素，雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形，祝你健康！[详细]
Q：

宝爸先天性听小骨发育不良会遗传给宝宝吗

A：

你好，这种情况考虑属于先天性的这个问题我建议及时的保养，一般不会遗传的啊[详细]
Q：

你好请问我患有软骨发育不全这种遗传病有没...

A：

这个要看你的染色体组成这是常染色体的显性遗传如果你是杂合子还是可以的如果是纯合子是较难的如果你是杂合子基因也就是你的父母亲没有或者只有一个有这病的话可以找一个健康的女性可以有一般的概率生正常的可以到医院做遗传学检查[详细]
Q：

你好，请问我患有软骨发育不全这种遗传病，...

A：

这个要看你的染色体组成，这是常染色体的显性遗传，如果你是杂合子，还是可以的，如果是纯合子，是较难的。如果你是杂合子基因，也就是你的父母亲没有或者只有一个有这病，的话，可以找一个健康的女性可以有一般的概率生正常的，可以到医院做遗传学检查。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全的病因是什么

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的病因：呈AD遗传。即常染色体显性遗传。[详细]
Q：

怎么治疗遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆没有好的治疗方法，最好对症处理。多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全怎么诊断

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的诊断：Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛；Meckel综合征又为dysencephalia splanchnocystica，呈AR遗传。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆要做哪些检查

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆检查，四肢骨X线和病理检查，脑电图，影象学检查。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆怎么办

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆治疗，没有好的治疗方法，最好对症处理。多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全的症状表现是什么

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的症状表现：凸颔，下唇低垂，上唇短，鹦鹉嘴样鼻，眼突，头短呈船状或三角头，颅缝早闭，颅内压增高，智能缺陷，癫痫发作。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆怎么诊断

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆诊断，典型病例不难诊断，四肢骨X线和病理检查有助确诊。脑电图表现为发作性弥漫性的6-8周/秒的θ波及δ活动。影象学检查可见脑皮质萎缩，脑室扩大。凡有早老性痴呆表现的患者均需拍四肢(腕，踝部为主)X线片，以便及早发现。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是什么病

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆又称伴脂膜性多囊性骨发育异常的进行性痴呆[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的病因是什么

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆病因，发病机理不明。病理见骨皮质区有多个囊腔，腔内含胶冻状物质，组织学为脂肪和胶原结缔组织之间的膜样结构。脑皮质萎缩，脑室扩大，血管变细亦损害。有人认为本病的病理基础是血管病变。遗传方式呈XR。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全怎么办

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的治疗：对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响防止分娩意外。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆怎么回事

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆又称伴脂膜性多囊性骨发育异常的进行性痴呆[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全是什么病

A：

你好，1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的症状表现是什么

A：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆症状，临床表现为20—30岁起病，首先是腕、踝部的束带样肿瘤，易发骨折，神经系统出现锥体束损害的体征。后出现精神症状，记忆锐减，社交能下降，欣快，激惹，进行性痴呆。晚期类似阿尔兹海默病的表现，可有肌阵挛性癫痫发作。病程为l0—15年。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全怎么回事

A：

你好，1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。[详细]
Q：

怎么治疗遗传性家族性颅面骨发育不全

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的治疗：对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响防止分娩意外。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全要做哪些检查

A：

你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的检查：对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染、营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响。防止分娩意外，新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一，避免产伤对预防癫痫有重要意义。如果能够定期给孕妇作检查，实行新法接生，及时处理难产，就可以避免或减少新生儿产伤。[详细]
Q：

遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是什么病

A：

Hakola(1972)首报，系罕见病。又称伴脂膜性多囊性骨发育异常的进行性痴呆(progressive dementia with lipome—mbranous polycystic osteodysplasia)。[详细]
Q：

遗传性家族性颅面骨发育不全如何诊断检查

A：

鉴别诊断：Crouzon综合征需要和下面疾病鉴别：一、Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛(ag—enesisofcorpuscallosum，chorioretinopathyandinfantilespasm)。二、Meckel综合征又为dysencephaliasplanchnocystica，呈AR遗传。[详细]
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