遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是一种罕见病,症状多样,包括骨骼病变、神经系统损害、精神症状等。具体有束带样肿瘤、骨折、锥体束损害、记忆减退、社交能力下降等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。
1.骨骼表现:患者在 20—30 岁起病,首先会在腕、踝部出现束带样肿瘤,且容易发生骨折。
2.神经系统症状:锥体束受到损害,出现相应体征,如肢体无力、肌肉僵硬等。
3.精神症状:早期表现为记忆锐减、社交能力下降,随后出现欣快、激惹等,逐渐发展为进行性痴呆。
4.癫痫发作:晚期可能会有肌阵挛性癫痫发作。
5.类似表现:病程后期类似阿尔兹海默病,认知和行为障碍进一步加重。
总之,遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆症状复杂且严重,给患者生活带来极大影响。早期诊断和治疗对于延缓病情进展至关重要。