遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的症状多样,包括骨骼病变、神经系统损害、精神症状等。具体有束带样肿瘤、骨折、锥体束损害、记忆减退、社交能力下降等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
1.骨骼病变:20—30 岁起病,常见于腕、踝部的束带样肿瘤,骨骼脆弱,容易发生骨折。
2.神经系统损害:锥体束受到损害,出现相应体征,如肢体无力、肌肉僵硬等。
3.精神症状:早期表现为记忆锐减,社交能力下降,随后出现欣快、激惹等情绪改变,逐渐发展为进行性痴呆。
4.癫痫发作:晚期可能出现肌阵挛性癫痫发作。
5.类似阿尔兹海默病表现:如认知障碍加重,生活自理能力丧失等。
总之,遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的症状复杂且逐渐加重,对患者的生活质量产生严重影响。
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