- Q：
丙酸血症不靠药物治疗可存活多长时间
- A：
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传.以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征.绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法.[详细]
- Q：
丙酸血症的病因是什么
- A：
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
婴儿得丙酸血症的原因是？？？..
- A：
你好,建议你最好到医院检查一下比较好.然后在治疗.[详细]
- Q：
丙酸血症可以怎么诊断
- A：
新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。[详细]
- Q：
丙酸血症是什么病？
- A：
丙酸血症，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反...[详细]
- Q：
哪些食物适合丙酸血症病人食用
- A：
对于丙酸血症病，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/k...[详细]
- Q：
丙酸血症要做哪些检查
- A：
丙酸血症病可以做脑电图、脑CT 检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超等检查。[详细]
- Q：
请问丙酸血症症状表现是什么
- A：
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG 异常为主要特征，其他包括肌张力...[详细]
- Q：
怎么治疗丙酸血症
- A：
低蛋白0.5～1.5g/(kg/d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效...[详细]
- Q：
丙酸血症是怎么回事
- A：
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。[详细]
- Q：
丙酸血症怎么办
- A：
低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，...[详细]
- Q：
尿毒症与丙酸血症是否一样
- A：
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。与尿毒症不一样。[详细]
- Q：
丙酸血症值为3.87，是否高
- A：
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。[详细]
- Q：
小儿丙酸血症吃什么药
- A：
治疗 低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定...[详细]
- Q：
小儿丙酸血症怎么治好
- A：
这种情况治愈比较困难，需要到专业儿童医院治疗，一般是用B12、叶酸及东维力药物[详细]
- Q：
小儿丙酸血症？
- A：
你好，本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。[详细]
- Q：
婴儿得了丙酸血症我能再要孩子吗?
- A：
丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传[详细]
- Q：
丙酸血症
- A：
丙酸血症是丙酸代谢分解过程中的一种遗传缺陷,为常染色体隐性遗传.丙酸血症发病大多较早.在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下,脱水,惊厥,肝大亦较常见[详细]
- Q：
得了丙酸血症的婴儿吃母乳好还是..
- A：
建议喝配方奶粉比较好的.祝宝宝健康成长[详细]
- Q：
丙酸血症是什么病
- A：
你好，丙酸血症又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。祝你健康！[详细]
- Q：
丙酸血症是什么病
- A：
你好，丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后第一天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。[详细]
- Q：
丙酸血症的治疗方法有哪些
- A：
丙酸血症的治疗：丙酸血症的治疗：积极治疗酮酸中毒(静脉给葡糖液和碳酸氢钠)。待情况控制后，给低蛋白质饮食。加用生物素，并根据具体临床表现给予其他支持疗法。五、嘌呤代谢病嘌呤代谢病是由于参与嘌呤代谢的酶缺乏导致反馈抑制减弱而引起的一类遗传性酶病。已知在有些代谢过程中，某些代谢产物对整个反应过程具有反馈调节作用。因此，某种酶的遗传性缺陷，使该代谢产物减少，致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征就是一个典型...[详细]
- Q：
丙酸血症如何诊断检查
- A：
丙酸血症的鉴别诊断：丙酸血症需要和下面疾病鉴别：(一)高丙氨酸血症Lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症，至今约报道l0余例。AR遗传。(二)高肌氨酸血症智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。(三)肌肽血症出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈...[详细]
- Q：
丙酸血症值为3.87，是否高
- A：
对于存在有丙酸血症的问题，单纯的这一个值并不能完全进行确诊，需要结合其他的临床检查结果以及症状表现来进行分析，主要考虑先天的基因突变问题有关。可以考虑通过药物的方法来进行控制治疗处理，以免后期症状加重容易产生有器官功能紊乱的问题，导致有后遗症的现象。[详细]