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请问丙酸血症是怎样的病及如何治疗
疾病：提问于 2025-04-02 11:39 -
病情描述：
陈院士你好请问丙酸血症是一种什么样的病；应该怎末治疗那
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回答3
丙酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致丙酸代谢相关酶的缺陷。患者会出现代谢性酸中毒、低血糖、高血氨等症状。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、对症治疗等。 1. 疾病原理：基因突变使丙酰辅酶 A 羧化酶活性降低或缺失，导致丙酸及其代谢产物在体内蓄积，影响多个器官和系统的功能。 2. 症状表现：常见的有呕吐、嗜睡、抽搐、发育迟缓、智力障碍等。 3. 诊断方法：通过血液和尿液有机酸分析、基因检测等明确诊断。 4. 饮食控制：限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方营养粉。 5. 药物治疗：左卡尼汀、甜菜碱、甲硝唑等药物有助于改善代谢。 6. 对症治疗：出现低血糖及时补充葡萄糖，酸中毒时纠正酸碱平衡。 丙酸血症需要长期治疗和管理，患者及家属应积极配合医生，定期复查，以提高生活质量，减少并发症的发生。
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- 徐卫 主任医师 血液内科 江苏省人民医院 (三级甲等) 擅长：血液病的诊治，尤其是淋巴瘤的诊治
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回答2
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回答1
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