丙酸血症的病因是什么
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。[详细]
婴儿得丙酸血症的原因是???..
你好,建议你最好到医院检查一下比较好.然后在治疗.[详细]
丙酸血症是怎么回事
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。[详细]