- Q：
丙酸血症可以怎么诊断
- A：
新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。[详细]
- Q：
丙酸血症要做哪些检查
- A：
丙酸血症病可以做脑电图、脑CT 检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超等检查。[详细]
- Q：
丙酸血症如何诊断检查
- A：
丙酸血症的鉴别诊断：丙酸血症需要和下面疾病鉴别：(一)高丙氨酸血症Lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症，至今约报道l0余例。AR遗传。(二)高肌氨酸血症智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。(三)肌肽血症出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈...[详细]