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l8号染色体长臂部分缺失遗传与传染
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因是什么

A：

您好，病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾怎么办

A：

您好，目前没有治疗常染色体隐性遗传多囊肾的有效方法。能生存下来的小儿需治疗高血压、肾功能衰竭、肝脏损害等。门脉高压可通过左肾静脉与脾静脉端侧吻合治疗，但往往受肾功能衰竭等限制。有些病人最终得接受血透和肾移植。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾是怎么回事

A：

您好，常染色体隐性遗传多囊肾过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4 000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便死亡，部分可成活到儿童时代或成年。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾是什么病？

A：

您好，常染色体隐性遗传多囊肾尽管较少见,却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变,常导致儿童肾功能衰竭。通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾可以怎么诊断

A：

您好，常染色体隐性遗传多囊肾除依据临床表现、家族史外，还有超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。[详细]
Q：

请问常染色体隐性遗传多囊肾症状表现是什么

A：

您好，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。[详细]
Q：

外周血染色体检查能否检查出遗传性疾病

A：

精神分裂症只是有家族的遗传倾向，但是现代医学还没有发现是哪个染色体哪个基因异常引起，所以并不能检查如果有了满意的回答请及时采纳，不要辜负了回答者！[详细]
Q：

使用什么方法治疗太田痣好，太田痣属常染色体显性遗传，在胚胎发

A：

激光治疗太田痣是比较常用的方法。首先，激光治疗太田痣是在正常的组织不受到影响的情况下，选择性的消除病损，不仅不留下任何瘢痕，也不会影响正常机体的生理功能。其次，激光治疗太田痣可不经局部麻醉，在数分钟至数十分钟的时间内完成一次治疗，不仅无瘢痕，而且治疗效果理想。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病是什么病

A：

你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一个家是三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么回事

A：

你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一个家是三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病是什么病

A：

您好，常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性。延迟显性;从性显性等。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病是什么病

A：

您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病怎么回事

A：

您好，常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性。延迟显性;从性显性等。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病怎么回事

A：

您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因是什么

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病要做哪些检查

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现是什么

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现：脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病是怎样形成的？

A：

您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。近亲结婚时，子代的发病率明显升高。通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段...[详细]
Q：

常染色体显性遗传病的症状表现是什么

A：

您好，常染色体显性遗传病症状表现：家族性高脂蛋白血症，高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切，常并发心绞痛与心肌梗塞。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中...[详细]
Q：

常染色体显性遗传病的病因是什么

A：

您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病是怎样形成的？

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病怎么办

A：

您好，基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病只能对症治疗，只有治...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么诊断

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么办

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的治疗：CARASIL无特异疗法，有报告用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病的病因是什么

A：

您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。近亲结婚时，子代的发病率明显升高。通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段...[详细]
Q：

常染色体显性遗传病是怎样形成的？

A：

您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的...[详细]
Q：

孕前染色体遗传病检查都检查什么项目呢？具体的费用是多少啊？

A：

孕前染色体遗传病的检查基本上没有必要检查的，建议在怀孕16周到18周的时候去检查就可以了。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病怎

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswanger样白质脑病。是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病，由10号染色体HTRA1基因突变导致。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因是由10号染色体的HTRA1基因突变导致，该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉（管径1000～500µm）的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病要

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病检查1.脑脊液常规检查 脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义。2.神经影像学检查 CT显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。MRI检查，T2加权像可见大脑白质广泛高信号；基底核、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号，而数字减影血管造影（DSA）半数以上无异常，其余病例可见小动脉管壁蛇行，部分病例...[详细]
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