- Q：
脆性X染色体综合征的症状表现是什么
- A：
脆性X染色体综合征症状，1.智低下 男性患者中度以上智低下者占80%以上，女性多表现为轻度智障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能差，抽象思维及推理能方面均有缺陷。2.语言障碍 为本综合征常见的特征。脆性X染色体综合征的表现为会话和言语表达能的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言。[详细]
- Q：
常染色体异常综合征的症状表现是什么
- A：
常染色体异常综合征临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。[详细]
- Q：
环状染色体2综合征的症状表现是什么
- A：
环状染色体21综合征头小多见，枕部凸出，发际高，睑裂下外斜，鼻梁宽突，嘴小，下颌小且后缩，大耳畸形。环状染色体2l综合征的症状可有白内障、角膜混浊、幽门狭窄、泌尿生殖器和骨骼畸形。生长迟滞，肌张高，MR严重。血小板减少，嗜酸细胞增多，免疫球蛋白减少。由2l号染色体长臂的远端部分单体而致病，绝大多数为新发突变，少数呈家族性发病。环不稳定，可成为2l单体，亦可为双环，表型类似2l三体。[详细]
- Q：
8号染色体长臂部分缺失的症状表现是什么
- A：
18号染色体长臂部分缺失症状，婴儿期肌张低下，仰卧时双下肢外展；呈“蛙样”体位。颅面畸形显著，中等大小头颅，面部凹陷，下颌突出，眼深陷于眼窝内。上唇短且呈圆弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，呈“鲤鱼嘴”。18号染色体长臂部分缺失的表现为唇腭裂，声音低而嘶哑，耳大，外耳道狭窄和阻寒，耳聋。青光眼、斜视、眼震、视神经萎缩和角膜异常等畸形。内脏畸形中主要是先天性心脏病，外生殖器尚属正常。半数以上的患者有骨骼...[详细]
- Q：
双Y染色体综合征的症状表现是什么
- A：
双Y染色体综合征症状，表型常属正常。身材高大表现突出，比同龄常人高0-5cm。有报道本病的发生率随身长的增加而增高。在身长2m以上的男性中发生率为l0%。部分双Y染色体综合征患者有尺桡骨骨性联合、严重痤疮、癫痫发作和心血管异常。一般无内分泌系统改变，可生育，极少数有生殖器发育不全。绝大多数患者双Y染色体综合征的表现为智能正常，IQ在正常范围，少数仅有发音和语言发育迟缓。[详细]
- Q：
8号染色体短臂缺失的症状表现是什么
- A：
18号染色体短臂缺失临床表现差异大，有以下共同特点：矮小，站立时两腿分开并向前倾，面圆，鼻梁平坦，唇突，低位大耳。少数呈单一鼻孔的“狮头”或具长嘴的独眼头。颈短，胸廓宽，乳头间距宽。染色体短臂缺失的症状亦可有小指并指，手足淋巴水肿。肌张低，常有癫痫发作和神经传导障碍。少数有偏瘫和耳聋。MR程度不一，IQ为25—75，言语及手的功能配合差。行为异常，孤独，激惹。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现是什么
- A：
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现：脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传病的症状表现是什么
- A：
您好，常染色体显性遗传病症状表现：家族性高脂蛋白血症，高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切，常并发心绞痛与心肌梗塞。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体和智不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少...[详细]
- Q：
染色体检查胎停育好不好呢？请问什么原因会造成胎儿停育的症状...
- A：
这个应该是可以检查，最好就是做一个全面的检查，具体要查找出病因，以免下次再次发生。楼主这个时候要多注意休息。[详细]
- Q：
18号染色体异常的表现是什么呢？我有一个闺密的小孩子18号...
- A：
你好，孩子有十八号染色体异常情况的话，就需要带孩子详细的做检查看看的，一般做无创检查是比较好的，[详细]
- Q：
胎停染色体检查怎么做的啊，胎停了会有什么症状的啊，孕妇会不...
- A：
你好，有时候胎停可能会出现腹痛，有异常分泌物的情况，但有的孕妇也是没有什么感觉的。所以怀孕早期要去医院做个早孕检查，了解胚胎发育情况。[详细]
- Q：
新生儿染色体异常表现具体是怎样的呢？我家宝宝总是有点贫血，...
- A：
这个肯定要去医院做专业检查比较好的，对症治疗，祝早日康复。每个人情况是不一样的，再专业的医生，也不可能没看到你的情况就给你瞎治疗的。[详细]
- Q：
染色体异常症状有哪些？朋友的染色体异常啊，让我帮她咨询下啊！
- A：
首先是染色体数目异常正常染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX.其中有出现45条和47条染色体数目异常或成倍增加的三倍体,四倍体的畸变,还有病毒引起的染色体异常,缺失,异位等引起的结构异常.染色体数目或微小的结构异常,都会引起许多基因的增加或缺失,产生多种畸形.而染色体畸变是先天性多发畸形,不明原因的智力低下,出生发育迟缓以及胎儿自然流产的根本原因.[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状有哪些
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病：1.脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。2.脑病症状与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记...[详细]
- Q：
染色体畸变综合征的症状有哪些
- A：
染色体畸变分数目异常和结构畸变两种，亦可分常染色体病、性染色体病和携带者三类。染色体畸变综合征的临床表现是五官、内脏、四肢和皮纹的多种畸变;身体和智能发育迟滞;神经系统多种损害。常染色体病绝大多数有多种畸型和智能发育不全(MR)，性染色体病则以性分化障碍为主，MR和各种畸形轻且少。染色体畸变机制：生殖细胞在减数分裂过程中或受精卵在早期卵裂过程中发生不分离致数目异常，多为母源性。性染色体数目异常多为...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾的症状有哪些
- A：
常染色体隐性遗传多囊肾的分型：Blyth和Ockenden将RPK分为四型：胎儿型、新生儿型、婴儿型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。出生时确诊为常染色体隐性遗传多囊肾的患儿2个月内常因为肾衰或呼吸衰竭而死亡。新...[详细]
- Q：
脆性X染色体综合征的症状有哪些
- A：
临床表现：男性患者绝大多数具有典型临床表现;女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为：1.智力低下男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺陷。2.语言障碍为本综合征常见的特征。脆性X染色体综合征的表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，学...[详细]
- Q：
Ph染色体/BCR—ABL融和基因阳性血小板增多症的症状有哪
- A：
临床具体特点如下：1.女性多见。2.多无脾大或轻度肿大。3.白细胞增多，但常<40×10^9/L，嗜碱性粒细胞不增多，幼稚粒细胞主要为中晚幼粒细胞。4.NAP积分多正常或增高。5.骨髓有核细胞增生以粒系和巨核系两系或单系巨核系增生为主。6.血小板数多>1000×10^9/L，有血栓栓塞并发症。7.转化为急性白血病少。8.与CML有相同之处。①Ph染色体与BCR重排与cML-CP相似，断裂点在BCR...[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾的症状有哪些
- A：
常染色体显性遗传多囊肾的临床表现：由于发病年龄、程度和过程不一致，所以临床表现有所不同。新生儿多表现为巨肾，疾病严重时可发生呼吸抑制，1岁以后发病的小孩其症状、体征与高血压和巨肾有关，现在通过超声监测DPK家庭，可确认无症状的肾囊肿小孩。常染色体显性遗传多囊肾典型的症状或体征多在30～50岁之间出现，如腰背部或上腹部疼痛，显微或肉眼血尿、胃肠道症状、尿路感染，合并结石者出现相应症状。较血尿而言，高...[详细]
- Q：
l8号染色体长臂部分缺失的症状有哪些
- A：
婴儿期肌张力低下，仰卧时双下肢外展;呈“蛙样体位。颅面畸形显著，中等大小头颅，面部凹陷，下颌突出，眼深陷于眼窝内。上唇短且呈圆弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，呈“鲤鱼嘴。l8号染色体长臂部分缺失的表现为唇腭裂，声音低而嘶哑，耳大，外耳道狭窄和阻寒，耳聋。青光眼、斜视、眼震、视神经萎缩和角膜异常等畸形。内脏畸形中主要是先天性心脏病，外生殖器尚属正常。半数以上的患者有骨骼畸形，手小，拇指位置低，约l0%...[详细]
- Q：
染色体异常表现有哪些
- A：
染色体异常表现出来的常见的症状有：肠狭窄、 短头畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反应迟钝、 共济失调 。一般来说Down综合征也称为21三体综合征和先天愚型等等。这是人类较为常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占据严重智力发育障碍病例的百分之10。这些除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染...[详细]
- Q：
染色体异常的症状有哪些
- A：
一般情况我们说的染色体异常，它主要是指的染色体数目或者染色体结构异常，它容易造成机体出现一些畸形或者智力低下或者是生长发育迟缓，或者多系统的功能障碍的疾病，一般主要表现为二十一三体综合症，还有先天卵巢发育不全综合征。或者是先天性睾丸发育不全综合。[详细]
- Q：
染色体异常症状有哪些
- A：
染色体的数目异常和形态结构异常，就是会出现遗传性疾病，可以发生在任何的染色体上，染色体异常遗传病在自发性流产，是男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一，但是这个是不用担心的，现在的医学条件可以进行染色体的筛查，可以排除风险。[详细]
- Q：
女人染色体异常的症状
- A：
你好，染色体是人体的遗传物质，人体有很多条染色体，不同的染色体异常 介导的是不同疾病或症状。有些染色体异常，可能不引起明显的症状，或不表现为疾病，属于隐性遗传，如血友病因子；有的可能引起疾病，表现为显性遗传，具体会引起什么症状，还是需要看哪条染色体异常。[详细]
- Q：
女人染色体异常的症状有那些？
- A：
女人染色体异常在外表是没有任何症状的，一般都是经过检查才知道的，很多都是做孕前体检，或者是在怀孕过程中有胎停的现象，经过详细检查，才知道染色体有异常的，目前的医学水平并没有治疗染色体疾病的办法，但是染色体问题也是随时改变的，也有很多不会影响到宝宝的。[详细]
- Q：
染色体异常怀孕表现
- A：
你好，染色体异常怀孕有可能出现流产，出现腹痛、阴道流血的情况，因为染色体异常多是由先天性多发畸形所造成的，有可能会出现胎儿的自然流产，胎儿的宫内发育偏小。另外也容易出现胎儿畸形，会出现胎停，这些问题治疗起来比较困难，建议孕期做全面的检查，尤其应该做胎儿的筛查，例如唐氏筛查、无创DNA检查或者是羊水穿刺的检查。孕期应该均衡营养，避免劳累，避免着急上火。祝您健康。[详细]
- Q：
染色体异常平时有什么表现
- A：
有一些染色体异常患者外观是没有明显异常的。尤其是常染色体倒位者。想要明确自己是否存在染色体异常，需要抽血做染色体分析。一般需要一个月左右拿到结果。具体的费用还要看医院的收费标准。尤其是有家族遗传史或者已生育过染色体异常的孩子的女性，建议做一下这个检查。[详细]
- Q：
女人染色体异常的症状有哪些呢？
- A：
女人染色体异常的症状一般包括胎儿发育异常，并且还会出现反复流产情况，而且还会出现体力低下现象。部分人群还有可能会出现智力障碍症状，同时还伴有月经量少或者闭经的不良反应，染色体异常有可能是遗传因素所致，还有可能是自身免疫性疾病引起的，另外和长期接触人工辐射也有关系。[详细]
- Q：
女人染色体异常的表现有哪些？
- A：
女人染色体异常的表现那在怀孕之后会出现先兆性流产，在做B超时会显示胎儿畸形发育异常的不良现象，并且会导致自身的内分泌发生异常。如果染色体异常，怀孕之后选择继续妊娠，胎儿可能会导致出现生长发育迟缓、智力低下、大脑发育不完全或者患有先天性心脏疾病等表现。[详细]
- Q：
女人染色体异常的症状有哪些
- A：
染色体异常有可能会出现贫血，一般都是地中海贫血也有可能会出现血友病，甚至会出现两性畸形，生殖系统发育异常。染色体异常的问题属于一种遗传方面的疾病，问题比较严重时会影响到第二性征的发育，激素水平也会明显的异常。女性染色体异常，怀孕之后也容易出现流产，胎死腹中，胎儿畸形等。[详细]