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18 号染色体长臂部分缺失有何症状
疾病：染色体异常提问于 2024-11-05 14:03 -
病情描述：
l8号染色体长臂部分缺失的症状有哪些
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回答1
18 号染色体长臂部分缺失会导致多种身体和智力方面的症状，如生长发育迟缓、特殊面容、心脏缺陷、智力障碍、肌肉骨骼异常等。 1. 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，可能比同龄人明显矮小和瘦弱。 2. 特殊面容：表现为眼距宽、小下颌、耳朵位置低等。 3. 心脏缺陷：如室间隔缺损、房间隔缺损等，增加心血管疾病风险。 4. 智力障碍：认知能力、学习能力和语言表达能力均落后于正常儿童。 5. 肌肉骨骼异常：可能存在脊柱侧弯、关节畸形等问题，影响运动功能。 6. 消化系统问题：如吞咽困难、易呕吐、便秘等。 7. 免疫系统薄弱：容易感染各种疾病，且恢复较慢。 18 号染色体长臂部分缺失所引起的症状较为复杂，个体差异较大。一旦发现相关症状，应及时到正规医院进行基因检测和全面评估，以便制定合适的治疗和康复方案。
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