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神经鞘磷脂贮积病诊断检查
Q：

CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查？

A：

你好，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质。采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。[详细]
Q：

诊断小头畸形肌注单唾液酸四已糖神经节苷脂...

A：

小头畸形是没有办法但希望通过家长的矫正能改回来，开发智利的话，他们最愿意用手做工具，开始能解决简单的问题，如怎样得到够不着的玩具.可以通过以下游戏来进行：1，提高记忆力的游戏：藏猫猫，找玩具，手中藏物2，培养动手能力的游戏(10个月后再玩)：涂鸦，盖瓶盖，搭积木，玩套环，套杯等3，促进手眼配合的游戏：撕纸，捡豆豆，扔东西4，培养认知能力的游戏：照镜子，认身体，认动物，辨大小，敲敲打打，辨颜色只要家...[详细]
Q：

2岁诊断有孤独症倾向，在打神经节苷脂，是...

A：

您好，神经节苷脂对神经再生有重大促进作用，经常用于神经损伤如外伤、脑血管病等。孤独症往往是心理疾病，神经系统疾病跟心理疾病不是一个概念，但是如果心理疾病是由于神经系统器质性病变即有大脑神经损伤或者功能异常引起的精神类疾病，神经节苷脂还是有一定疗效的。精神类疾病最好在吃药的同时结合心理诱导效果可能最好。[详细]
Q：

神经鞘磷脂贮积病要做哪些检查

A：

您好，神经鞘磷脂贮积病的诊断检查：婴儿期肝脾肿大和神经症状应考虑本病，骨髓穿刺发现泡沫细胞和海蓝细胞可确诊，测定白细胞或成纤维细胞的酶活性亦可作出诊断。对羊水细胞的酶测定可行产前诊断。[详细]
Q：

神经节苷脂沉积病要做哪些检查

A：

您好，神经节苷脂沉积病的检查测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。骨髓组织细胞中有空泡形成。X线检查：椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。[详细]
Q：

神经节苷脂沉积病怎么诊断

A：

您好，神经节苷脂沉积病的诊断：特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Nimann—Pick病和Gaucher病而无特征意义。X线中椎体发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供佐证。约有5U%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨储组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。人工底质鉴定血清和皮肤成纤维细胞的酶活力是诊断神经节苷脂沉积...[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM1型要做哪些检查

A：

您好，神经节苷脂贮积病GM1型的诊断检查：患儿尿中可检出硫酸角质素，外周血淋巴细胞常有空泡形成，骨骼X线片有特征性改变等均有助于诊断。确诊需依据外周血白细胞、培养成纤维细胞或肝活体组织的酸性β-半乳糖苷酶活性测定。[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM2型怎么诊断

A：

您好，神经节苷脂贮积病GM2型的鉴别诊断：家族性黑蒙性痴呆需要和下面疾病鉴别：全身型神经节苷脂贮积病即神经节苷脂贮积痫GMl型;由Norman和Urich(1958)首报。神经节苷脂贮积病GM3型又称GM，血苷脂脂肪营养不良[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM1型怎么诊断

A：

您好，神经节苷脂贮积病GM1型鉴别诊断：全身型神经节苷脂贮积病需要和下面疾病鉴别：家族性黑蒙性痴呆又称神经节苷脂贮积病GM2型或Tay—Sachs病。神经节苷脂贮积病GM3型又称GM，血苷脂脂肪营养不良。[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM2型要做哪些检查

A：

您好，神经节苷脂贮积病GM2型的诊断：Tay-Sachs病(TSD)酶学检测是诊断Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行，患儿的己糖胺酶A活降低，己糖胺酶B活正常或增高。Sandhoff病可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的Hex A和Hex B的活性，根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM3型怎么诊断

A：

您好，神经节苷脂贮积病GM3型的鉴别诊断：全身型神经节苷脂贮积病即神经节苷脂贮积痫GMl型;由Norman和Urich(1958)首报。家族性黑蒙性痴呆又称神经节苷脂贮积病GM2型或Tay—Sachs病。[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM3型要做哪些检查

A：

您好，神经节苷脂贮积病GM3型的诊断全身型神经节苷脂贮积病即神经节苷脂贮积痫GMl型；由Norman和Urich（1958）首报。家族性黑蒙性痴呆又称神经节苷脂贮积病GM2型或Tay—Sachs病。[详细]
Q：

神经鞘磷脂贮积病怎么诊断

A：

您好，神经鞘磷脂贮积病的诊断检查：婴儿期肝脾肿大和神经症状应考虑本病，骨髓穿刺发现泡沫细胞和海蓝细胞可确诊，测定白细胞或成纤维细胞的酶活性亦可作出诊断。对羊水细胞的酶测定可行产前诊断。[详细]
Q：

医生诊断7个月婴儿运动发育落后打单唾液酸四己糖神经节苷脂钠...

A：

单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液的主要成份为单唾液酸四己糖神经节苷脂钠，是从猪脑中提取制作而成的，是对神经细胞功能损伤具有作用的物质。本品是用于治疗新生儿缺氧缺血脑病，具有稳定细胞膜功能，降低细胞死亡和改善脑组织缺血缺氧状态，并减轻神经元损害的作用。到目前为止，暂时还没有发现有宝宝使用本品之后，有出现不良反应的，所以本品是可以放心使用的。但是要在医生的指导下使用，而且还要看宝宝的实际情况，制定合理...[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM3型如何诊断检查

A：

神经节苷脂贮积病GM3型的鉴别诊断：神经节苷脂贮积病GM3型需要和下面疾病鉴别：(一)全身型神经节苷脂贮积病即神经节苷脂贮积痫GMl型;由Norman和Urich(1958)首报。(二)家族性黑蒙性痴呆又称神经节苷脂贮积病GM2型或Tay—Sachs病(Tay—sachsdisease)。[详细]
Q：

神经节苷脂沉积病如何诊断检查

A：

神经节苷脂沉积病的诊断：特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Nimann—Pick病和Gaucher病而无特征意义。X线中椎体发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供佐证。约有5U%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨储组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。人工底质鉴定血清和皮肤成纤维细胞的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病并进...[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM2型如何诊断检查

A：

神经节苷脂贮积病GM2型的诊断：1.Tay-Sachs病(TSD)酶学检测是诊断Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行，患儿的己糖胺酶A活力降低，己糖胺酶B活力正常或增高。2.Sandhoff病可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的HexA和HexB的活性，根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。神经节苷脂贮积病GM2型的鉴别诊断...[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM1型如何诊断检查

A：

神经节苷脂贮积病GM1型的诊断检查：本病患儿尿中可检出硫酸角质素，外周血淋巴细胞常有空泡形成，骨骼X线片有特征性改变等均有助于诊断。确诊需依据外周血白细胞、培养成纤维细胞或肝活体组织的酸性β-半乳糖苷酶活性测定。神经节苷脂贮积病GM1型鉴别诊断：全身型神经节苷脂贮积病需要和下面疾病鉴别：(一)家族性黑蒙性痴呆又称神经节苷脂贮积病GM2型或Tay—Sachs病(Tay—sachsdisease)。(...[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM3型怎么诊断

A：

如果存在有神经节苷酯蓄积的问题，诊断方面主要可以考虑通过平时的用药情况以及本身病情的症状表现，和影像学的方法来进行判断。治疗方面需要考虑通过药物或者手术的方法来进行调节，否则容易出现有神经方面的功能障碍问题，导致后遗症，后期可以配合针灸理疗的方法来缓解。[详细]
Q：

神经节苷脂贮积病GM2型怎么诊断

A：

如果要对这种疾病进行诊断，主要是由于存在有神经方面的异常问题，可以考虑通过影像学配合局部神经系统的检查来进行判断。可以考虑通过药物或者采取手术的方法进行治疗处理，如果由于神经损伤的原因导致有功能障碍的情况，可以通过后期康复治疗的方法来促进恢复。[详细]
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