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神经节苷脂贮积病GM2型要做哪些检查
疾病：提问于 2016-07-08 21:14 -
病情描述：
神经节苷脂贮积病GM2型要做哪些检查
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回答1
您好，神经节苷脂贮积病GM2型的诊断：Tay-Sachs病(TSD)酶学检测是诊断Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行，患儿的己糖胺酶A活降低，己糖胺酶B活正常或增高。Sandhoff病可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的Hex A和Hex B的活性，根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。
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