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神经节苷脂沉积病需进行哪些检查
疾病：提问于 2016-07-01 18:11 -
病情描述：
神经节苷脂沉积病需进行哪些检查
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回答1
神经节苷脂沉积病的检查包括酶活力测定、细胞形态观察、影像学检查等。具体有血清和皮肤成纤维细胞中相关酶活力测定、周围血淋巴细胞和骨髓组织细胞形态检查、X 线检查等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
1.酶活力测定：检测血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力，这对于诊断具有重要意义。
2.细胞形态观察：观察周围血淋巴细胞中有无空泡形成，骨髓组织细胞中是否存在空泡，有助于辅助诊断。
3.X 线检查：通过 X 线查看椎骨、长骨、掌骨、蝶鞍、肋骨、髂骨等的形态，如椎骨发育不良、长骨中骨皮质厚薄分布异常、掌骨楔形、蝶鞍鞋形、肋骨薄片状、髂骨外张等，能了解骨骼病变情况。
4.基因检测：分析相关基因的突变情况，进一步明确诊断。
5.脑脊液检查：检测脑脊液中的成分，辅助判断神经系统的受累程度。
综合多种检查方法，能够更准确地诊断神经节苷脂沉积病，为后续的治疗提供依据。-
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