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Q:

苯丙酮尿症与枫糖尿症有什么关系吗?

A:

您好,苯丙酮尿症和枫糖症是两种不同的疾病,虽然都是都是因为基因异常导致的遗传性疾病,但是两者并不是由同一个基因引起的,所以两者之间是没有必然联系的。您孩子这种情况如果已经确定是苯丙酮尿症的话应该注意饮食调整,苯丙酮尿症的孩子是应该限制苯丙氨酸的摄入量的,否则的话孩子体内就会有大量的苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢产物蓄积而产生脑损伤等情况。[详细]

Q:

枫糖尿症的症状有哪些

A:

枫糖尿症的症状:1.枫糖尿症的典型症状出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔大而无光反应、囟门膨隆、呼吸浅、腱反射和拥抱反射消失,尿有特征的枫糖气味。数周内死亡,少数存活长者有智能发育不全。如生后一周内开始治疗者可存活至成年,生后数周开始治疗者虽成活,但往往有严重的智能发育不全,伴痉挛性植物状态。2,枫糖尿症的[详细]

Q:

新生儿先天性代谢疾病〈枫糖尿病〉

A:

主要临床表现为中枢神经受损,如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷,同时有代谢性酸中毒。预后取决于及时诊断和及时治疗,特别是急性危象期。如果抢救不及时,患病婴儿极易死亡;如果得到及时治疗,患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。[详细]

Q:

小儿枫糖尿症

A:

枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,首先由等发现,迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名。[详细]

Q:

枫糖尿病可尿正常是误诊吗?血检查安基酸高...

A:

糖尿病只有病情达到一定程度才会出现尿糖,不是所有的糖尿病都有尿糖的,只有血糖达到一定程度,超过了肾脏的回吸收能力,才会出现尿糖。[详细]

Q:

上一胎女孩因枫糖尿病夭折,再想要孩子怎么

A:

您好,注意孕前准备最好,一,身体准备.作为育龄女性,怀孕前应到正规医院进行孕前检查和咨询,看看目前的身体状况是不是适合怀孕,是不是最佳的怀孕时期.二,营养准备.怀孕前三个月要服用小剂量的叶酸.这主要是为了减少胎儿神经管畸形的发生.夫妻双方要在孕前半年就要开始注意纠正不良的生活,饮食习惯.不要偏食。饮食尽可能广泛多样化。多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果。怀孕前3个月就应该不要喝酒咖啡。戒烟。[详细]

Q:

上一胎女孩因枫糖尿病夭折,再想要孩子怎么

A:

你好,根据你的描述,这种情况考虑一般很难预防,建议最好长期吃甜食,如果有异常表现,及时详检后正规治疗即可。不一定再次怀孕还会有此病的。[详细]

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