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Q：

苯丙酮尿症的症状

A：

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。[详细]
Q：

什么是苯丙酮尿症

A：

病情分析： 苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。指导意见： 如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控[详细]
Q：

什么是苯丙酮尿症

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常[详细]
Q：

苯丙酮尿症是什么病?

A：

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病。 临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。 指导意见： 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。[详细]
Q：

新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症有什么症状

A：

你好，考虑你的情况属于甲状腺疾病 甲减 指导意见：你好，建议你积极地口服药物治疗，适当的口服维生素B12、叶酸等。饮食以高蛋白，高营养为主。忌辛辣，生冷刺激[详细]
Q：

请问苯丙酮尿症有哪些症状？

A：

一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。[详细]
Q：

8个月的宝宝怀疑苯丙酮尿症，怎么诊断？查血还是查尿？

A：

8个月大的孩子，一般筛查苯丙酮尿症，通过尿检就可以做出诊断，结合血检结果更准确，及时早期的检查，对于这个疾病的治疗有更大的帮助。[详细]
Q：

8个月的宝宝可不可以抽血筛查苯丙酮尿症

A：

8个月的宝宝是可以抽血筛查苯丙酮尿症，一般是在出生后一周就可以进行这项检查的，虽然这个时间有点晚，但还是可以进行筛查的。[详细]
Q：

苯丙酮尿症是什么病

A：

病情分析： 苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。指导意见： 如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控[详细]
Q：

苯丙酮尿症是什么病

A：

身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。[详细]
Q：

苯丙酮尿和甲减都能治愈吗

A：

治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。[详细]
Q：

怀孕时苯丙酮尿症怎么筛查

A：

产前检查查一般是查不出来的，通过出生后筛查才能明确的。[详细]
Q：

苯丙酮尿症可以活多久

A：

与个人情况，及治疗有关。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。[详细]
Q：

宝宝苯丙酮尿症过高咋办

A：

你好，如果你的宝宝确诊的话，需要服用专门的奶粉治疗的。这个病没有特效的药物治疗，属遗传性病。主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围。[详细]
Q：

孩子出生28天苯丙氨酸查了三次都高是不是可以确定是苯丙酮尿证

A：

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗[详细]
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