苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在体内蓄积。其症状、诊断、治疗、预防及遗传特点等方面都有独特之处。 1.症状:患儿出生时正常,3 至 4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等。还可能伴有智力发育迟缓、癫痫发作等。 2.诊断:通过新生儿足跟血筛查,检测血苯丙氨酸浓度可确诊。 3.治疗:主要是饮食治疗,严格控制天然食物中苯丙氨酸的摄入,食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食物。 4.预防:开展新生儿筛查,早发现、早诊断、早治疗,可有效预防疾病造成的不良后果。 5.遗传特点:属于常染色体隐性遗传,若父母均为致病基因携带者,子女有 25%的发病几率。 苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病,但通过早期诊断和规范治疗,患儿可以正常生活和学习。家长要重视新生儿筛查,一旦确诊,积极配合治疗和饮食控制。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院