遗传性球形细胞增多症的诊断：①有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据；②外周血涂片中胞体小、染色深、淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）；③Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51%～0.72%的盐水中就开始溶血，在0.45%～0.36%时已完全溶血。红细胞于37...[详细]

您好！诊断遗传性球形细胞增多症有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据；外周血涂片中胞体小、染色深、淡染区消失的球形细胞增多（10％以上）；Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51％～0.72％的盐水中就开始溶血，在0.45％～0.36％时已完全溶血。红细胞于37℃温...[详细]

您好！遗传性球形细胞增多症应做定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还应做染色体检查。还有高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞海因小体计数、G6PD活性测定等。[详细]

你好，小儿球形细胞脑白质营养不良的诊断：本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。[详细]

你好，小儿球形细胞脑白质营养不良要做的检查：脑脊液蛋白、肌电图、β半乳糖苷酶试验、尿常规、血常规、脑脊液常规检验、肌电图、脑电图检查。[详细]

【遗传性球形细胞增多症的实验室检查】正常细胞性贫血及外周血片中咆体小、染色深、中心淡染区消失的球形细胞增多(10%以上)是本症的实验室特征。网织红细胞增高，常达0.05～0.2。骨髓呈幼红细胞增生象，渗透性脆性试验增高，0.5%时已开始溶血。【遗传性球形细胞增多症的诊断】根据脾大、黄疸、贫血、球形细胞增多大于10%，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，与红细胞渗透性脆性增高等临床特征，同时伴有家族史...[详细]