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如何诊断遗传性球形细胞增多症
疾病：提问于 2015-09-21 08:56 -
病情描述：
如何诊断遗传性球形细胞增多症
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回答1
您好！诊断遗传性球形细胞增多症有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据；外周血涂片中胞体小、染色深、淡染区消失的球形细胞增多（10％以上）；Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51％～0.72％的盐水中就开始溶血，在0.45％～0.36％时已完全溶血。红细胞于37℃温育24小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。据以上三点即可诊断。如伴有常染色体显性遗传的家族史，红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。应与化学中毒、烧伤、自身免疫性HA等引起的继发性球形细胞增多相鉴别。
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