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小儿球形细胞脑白质营养不良需做哪些检查
疾病：营养不良提问于 2016-12-12 11:01 -
病情描述：
小儿球形细胞脑白质营养不良需做哪些检查
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回答1
小儿球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括脑脊液蛋白检测、肌电图检查、β半乳糖苷酶试验、尿常规、血常规、脑脊液常规检验、脑电图检查等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
1.脑脊液蛋白检测：有助于判断神经系统的损伤情况，若蛋白含量异常升高，可能提示脑白质病变。
2.肌电图：能了解肌肉和神经的功能状态，判断是否存在神经源性损害。
3.β半乳糖苷酶试验：是诊断本病的重要指标，酶活性降低或缺乏有助于确诊。
4.尿常规：可反映肾脏功能，排除肾脏相关的并发症。
5.血常规：了解患儿的整体健康状况，如有无贫血、感染等。
6.脑脊液常规检验：对脑脊液的压力、细胞数、生化指标等进行分析，辅助诊断。
7.脑电图检查：有助于发现脑电活动的异常，评估大脑功能。
通过综合运用这些检查方法，能够较为全面地了解患儿的病情，为制定治疗方案和评估预后提供依据。-
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