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Q：

线粒体基因突变糖尿病怎么引起的

A：

线粒体基因突变糖尿病的病因主要分为2大方面：患病率，线粒体基周mt tRNAleu(UUR)突变糖尿病的患病率低;发病机制，线粒体基因突变导致胰岛B细胞分泌胰岛素不足和骨骼肌糖氧化障碍的改变而发生糖尿病及相关临床症状。[详细]
Q：

什么是线粒体基因突变糖尿病？

A：

线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等(1962)首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病会影响大脑的正常发育吗

A：

遗传性线粒体脑肌病会影响大脑的正常发育，由于线粒体代谢过程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp产生不足,影响体内正常能量代谢,临床上表现为多系统,多器官受累,尤其是那些体内能量代谢旺盛的器官,如肌肉,心肌,脑等受累机会较多且较严重。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病是什么原因

A：

遗传性线粒体脑肌病的病因：1.脑实质变小，脑室扩大，可伴胼胝体发育不良和基底节空洞样改变。2.瞄小病多有双侧对称性皮层下病变，主要在基底节、丘脑、脑干和小脑顶盖核，但下丘脑和乳头体多不受累。可有神经细胞丢失、脱髓鞘、反应性星型胶质细胞及小血管增生。3.遗传性线粒体脑肌病多有多灶性脑软化，尤以后部半球大脑皮层显着。往往出现伴有血栓栓塞的“类卒中样病变”，这种病变与血管分布并不平行。4.KSS多有广泛[详细]
Q：

如何预防遗传性线粒体脑肌病

A：

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。[详细]
Q：

怎样治疗遗传性线粒体脑肌病

A：

遗传性线粒体脑肌病病儿一经诊断即应坚持对病儿和其家庭进行随访，进行遗传咨询和管理，(一)遗传性线粒体脑肌病的对症治疗控制惊厥，加强心理和语言、智力教育，保证适当营养，瘫痪者进行康复训练。(二)遗传性线粒体脑肌病的药物治疗维生素岛、维生素B1、B2、C;辅酶Q10等促进呼吸链酶活性药物都可以试用。对肉碱缺乏症患儿应给予左旋肉碱治疗。(三)遗传性线粒体脑肌病的基因治疗仍在实验阶段。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病是什么类型的遗传

A：

遗传性线粒体脑肌病属于细胞质遗传性疾病。遗传性线粒体脑肌病在1970～1980年间，由shaoira等提出“线粒体脑肌病”。至1995年末，已有30多种与mtDNA的点突变相关的线粒体脑肌病被证实。几种在小儿时期可见到的线粒体脑肌病，即Leigh病、Kearns-sayre综合征(KSS)、MELAS综合征、MERRF综合征、肉碱缺乏综合征和Leber视神经综合征。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病有哪些症状

A：

遗传性线粒体脑肌病多于3—11岁起病，患儿在婴儿时期正常.以后多有身材矮小和惊厥，有卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲，随病程进展可有智力低下。其他临床表现有呕吐、感觉神经性听力丧失等;可表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态;在患儿同一家庭的亲属中可有糖尿病和耳聋者。本病由母系遗传，已报导有双胎同患本病者，其母也有耳聋、糖尿病或心电图异常。[详细]
Q：

如何诊断遗传性线粒体脑肌病

A：

遗传性线粒体脑肌病是一组表型异质性较大、累及多器官的疾病，确切发病率尚无统计。在对本病进行诊断之前，应在详细询问病史、家族史和进行详细体格检查的基础上，注意除外儿科较多见的中枢神经系统感染、神经系统占位性疾病以及临床症状近似的其他遗传代谢病。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病怎么办

A：

遗传性线粒体脑肌病病儿一经诊断即应坚持对病儿和其家庭进行随访，进行遗传咨询和管理，(一)遗传性线粒体脑肌病的对症治疗控制惊厥，加强心理和语言、智力教育，保证适当营养，瘫痪者进行康复训练。(二)遗传性线粒体脑肌病的药物治疗维生素岛、维生素B1、B2、C;辅酶Q10等促进呼吸链酶活性药物都可以试用。对肉碱缺乏症患儿应给予左旋肉碱治疗。(三)遗传性线粒体脑肌病的基因治疗仍在实验阶段。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病是后天形成的还是先天性的

A：

遗传性线粒体脑肌病是先天性疾病。遗传性线粒体脑肌病在1970～1980年间，由shaoira等提出“线粒体脑肌病”。至1995年末，已有30多种与mtDNA的点突变相关的线粒体脑肌病被证实。几种在小儿时期可见到的线粒体脑肌病，即Leigh病、Kearns-sayre综合征(KSS)、MELAS综合征、MERRF综合征、肉碱缺乏综合征和Leber视神经综合征。[详细]
Q：

请问遗传性线粒体脑肌病如果不治疗会?

A：

随病情发展，可以出现多样的症状体征，有呕吐、感觉神经性听力丧失等;可表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病应做什么检查

A：

遗传性线粒体脑肌病应做有电生理检查、血清乳酸检查、影像学（CT、MRI）检查、分子生物学进展和基因检测。[详细]
Q：

患遗传性线粒体脑肌病要注意什么？

A：

大剂量B族维生素，如维生素B1、维生素B2、维生素B6等可改善症状。[详细]
Q：

请问遗传性线粒体脑肌病应用什么药

A：

遗传性线粒体脑肌病的药物治疗维生素岛、维生素B1、B2、C;辅酶Q10等促进呼吸链酶活性药物都可以试用。对肉碱缺乏症患儿应给予左旋肉碱治疗。[详细]
Q：

请问遗传性线粒体脑肌病需要手术吗

A：

暂无有效的手术可以治疗本病，一经诊断即应坚持对病儿和其家庭进行随访，进行遗传咨询和管理。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病是怎么样的？

A：

遗传性线粒体脑肌病在1970～1980年间，由shaoira等提出“线粒体脑肌病”。至1995年末，已有30多种与mtDNA的点突变相关的线粒体脑肌病被证实。几种在小儿时期可见到的线粒体脑肌病，即Leigh病、Kearns-sayre综合征(KSS)、MELAS综合征、MERRF综合征、肉碱缺乏综合征和Leber视神经综合征。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病会有后遗症吗

A：

遗传性线粒体脑肌病会有表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态。[详细]
Q：

遗传性线粒体脑肌病有什么危害

A：

随病情发展，可以出现多样的症状体征，临床表现有呕吐、感觉神经性听力丧失等;可表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态。[详细]
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