什么是遗传性线粒体脑肌病

遗传性线粒体脑肌病是一组由线粒体 DNA 突变引起的神经系统和肌肉疾病，包括 Leigh 病、Kearns-sayre 综合征、MELAS 综合征、MERRF 综合征、肉碱缺乏综合征和 Leber 视神经综合征等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1. Leigh 病：是一种亚急性坏死性脑脊髓病，多在婴幼儿期起病，主要表现为进行性的精神运动发育倒退、共济失调等。
2. Kearns-sayre 综合征：多在 20 岁前发病，主要症状有慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性等。
3. MELAS 综合征：常见于儿童和青少年，主要表现为卒中样发作、癫痫发作、认知障碍等。
4. MERRF 综合征：特征为肌阵挛癫痫发作、共济失调、智力低下等。
5. 肉碱缺乏综合征：可导致肌肉无力、心肌病等。
6. Leber 视神经综合征：主要影响视神经，导致急性或亚急性双侧视力丧失。
遗传性线粒体脑肌病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查等。治疗方法包括药物治疗、饮食调整等，但目前尚无根治方法。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理。

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。