- Q：
常染色体隐性遗传的SCID的治疗
- A：
常染色体隐性遗传的SCID的治疗应将拟输的全血或血制品用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。对ADA缺乏型SCID，进行酶补充疗法：输入经照射的冰冻压缩红细胞15ml/kg，每2～4周1次，可获改善。另外，每周肌内注射一次大剂量聚乙烯乙二醇治疗ADA(PEG-ADA)也有较好的效果。其他治疗为防...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾的症状
- A：
常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者.超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检.大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡.大多数存活数年的患儿逐渐...[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾的病因
- A：
常染色体显性遗传多囊肾的病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状： 1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。2.Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉...[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾的症状
- A：
常染色体显性遗传多囊肾的症状大多出现在35～45岁之间，男女无性别差异，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状，可有肉眼血尿，由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患者因肾结石和血块梗阻可引起肾绞痛。可出现泌尿系感染症状。约半数患者有高血压。出现症状时，70%患者可扪及腹部肿块，但一般只能触及一侧。约1/3患者合并有肝囊肿，合并脑动脉瘤破裂可引起颅内出血。 [详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾的病因
- A：
常染色体隐性遗传多囊肾的病因通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此.[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传的SCID的诊断
- A：
常染色体隐性遗传的SCID的诊断须与共济失调毛细血管扩张症(通常3～4岁发病)、Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)、严重联合免疫缺陷病(体液和细胞免疫完全缺损)、Di George综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病(有正常抗体反应)鉴别。共济失调毛细血管扩张症，需与选择性IgA缺乏鉴别。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫
- A：
你好,你给孩子查过血钙吗?一个缺钙易惊醒,再一个就是癫痫了建议你尽早去医院给孩子检查.确诊后早点治疗![详细]
- Q：
20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传而
- A：
你好，这种情况是由于基因突变造成。这种情况常见的并有指鼻不准和脑萎缩等，不易治疗，祝身体健康。医生询问：[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾，血压偏高120~...
- A：
病情分析：你好,高血压平时注意劳逸结合,保持足够的睡眠,.注意饮食调节,以低盐,低动物脂肪饮食为宜,并避免进富含胆固醇的食物.服用次数减少的长效制剂或剂型,常用的药物有替米沙坦或氨氯地平等[详细]
- Q：
狐臭是常染色体显性遗传还是性染色体显性....
- A：
病情分析：狐臭又叫腋臭，是一种常染色体显性遗传病。父母一方有腋臭，子女约有1/2为患者，父母双方有腋臭，子女约有2/3有腋臭。父母有腋臭但本人未获得遗传，其后代也就不再有遗传。腋臭的遗传因子在应在性染色体上，也就是性染色体XY的X染色体上。因此腋臭是属X显性遗传[详细]
- Q：
高度近视？请问，常染色体隐性遗传是什么意...
- A：
您好，这个问题你需要仔细的读读遗传基因这个方面的只是，常染色体隐性遗传就是只有当夫妻两二个人都至少带有一个阴性基因，他们的孩子才有可能得病。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传病
- A：
常染色体显性遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。常染色体显性遗传，是一种遗传方式，有很多疾病是属于这种情况的。常见的常染色体显性遗传病...[详细]
- Q：
鱼鳞病如何是常染色体遗传还是性染色体遗传
- A：
你好：鱼鳞病又称“蛇皮癣”或蛇身,是一种皮肤干燥,鱼鳞状脱屑为主症的皮肤病,典型的症状表现在全身皮肤干燥,有灰褐色鳞屑和深重斑纹,起白皮,类似“鱼鳞状”或蛇皮状,冬重夏轻,一般无自觉症状,或仅有微痒,若久治不愈,或治疗不当,可波及全身,并遗传后代.建议你：选择一些活血调肤,具有养血,祛风通络的药物从体内调理.外结合一些保湿和滋润的功能中药膏或润肤露.护理方面：首先要心情舒畅,避免忧郁,要有战胜疾病...[详细]
- Q：
想请教下，遗传性心脏病是常染色体隐性遗传...
- A：
这个是遗传基因被改变造成的,一般有梅素的人就易造成生的小孩有这个先天性心脏病的可能还有就是近亲开亲的也有可能形成这个现像的,需要检查后治疗.还有就是怀孕时母亲吃了一些不该吃的药物和食物.[详细]
- Q：
常染色体显性遗传额叶癫痫能治好吗
- A：
情况比较严重你去最好本地的医院找个专家治疗，癫痫病患者是可以结婚的，虽然癫痫病有遗传性，但是遗传性很小，癫痫病患者只要及时治疗还是可以得到控制的，顺势让病人躺下，防止突然摔倒，伤到头部或身体。由于膈肌痉挛出现吼叫，四肢抽搐，口吐白沫，面色青紫，两眼上翻，有时伴有大小便失禁，发作后对发作过程不能回忆，全身疼痛乏力[详细]
- Q：
六指遗传吗?是常染色体还是性染色体遗传?
- A：
你好，六指是有遗传性的，是属于常染色体显性遗传的，不过，一般碰到爸爸的隐性基因，和妈妈的基因，孩子是可以不表达的，而且现在也是可以治疗的。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传病，进行性肌营养不良面肩...
- A：
你好,我还是建议到大医院再看看，选择完善的治疗方案．[详细]
- Q：
怎么治疗常染色体隐性遗传多囊肾
- A：
您好，能生存下来的小儿需治疗高血压、肾功能衰竭、肝脏损害等。门脉高压可通过左肾静脉与脾静脉端侧吻合治疗，但往往受肾功能衰竭等限制。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾要做哪些检查
- A：
您好，常染色体隐性遗传多囊肾可进行超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。静脉造影显示造影剂在皮髓质囊肿内滞留，为不规则斑纹或条纹状影像，在集合管内滞留成放射状影。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾的病因是什么
- A：
您好，病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾怎么办
- A：
您好，目前没有治疗常染色体隐性遗传多囊肾的有效方法。能生存下来的小儿需治疗高血压、肾功能衰竭、肝脏损害等。门脉高压可通过左肾静脉与脾静脉端侧吻合治疗，但往往受肾功能衰竭等限制。有些病人最终得接受血透和肾移植。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾是怎么回事
- A：
您好，常染色体隐性遗传多囊肾过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4 000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便死亡，部分可成活到儿童时代或成年。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾是什么病？
- A：
您好，常染色体隐性遗传多囊肾尽管较少见,却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变,常导致儿童肾功能衰竭。通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾可以怎么诊断
- A：
您好，常染色体隐性遗传多囊肾除依据临床表现、家族史外，还有超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大，肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。[详细]
- Q：
请问常染色体隐性遗传多囊肾症状表现是什么
- A：
您好，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病是什么病
- A：
你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一个家是三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么回事
- A：
你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一个家是三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传病是什么病
- A：
您好，常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性。延迟显性;从性显性等。[详细]