- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩有何症状表现
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、肌肉震颤、呼吸困难等。1.肌肉无力：患者常感到肢体近端肌肉力量逐渐减弱，如肩部、髋部等，影响正常活动。2.肌肉萎缩：肌肉体积逐渐变小，外观上可见肌肉变薄。3.运动障碍：行走、爬楼梯等动作变得困难，甚至无法完成。4.肌肉震颤：部分患者可能出现肌肉不自主的抖动。5.呼吸困难：病情严重时，呼吸肌受累，导致呼吸功能下降。总之，慢性[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩有哪些症状表现
- A：
脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，症状多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难、脊柱侧弯等。1. 肌肉无力：患者早期常表现为四肢近端无力，如上肢抬举困难，下肢站立、行走费力。2. 肌肉萎缩：随着病情进展，肌肉逐渐萎缩，肢体变细。3. 运动功能障碍：动作笨拙，难以完成精细动作，如扣扣子、拿筷子等。4. 吞咽和呼吸困难：累及呼吸肌和吞咽肌，导致吞咽困难，易呛咳，呼吸费[详细]
- Q：
进行性脊髓性肌萎缩症有何症状表现
- A：
进行性脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，其症状表现多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、肢体震颤等。1.肌肉无力：患者常首先出现四肢近端无力，表现为行走、跑步、爬楼梯等动作困难，逐渐发展为无法站立和行走。2.肌肉萎缩：受累肌肉逐渐萎缩，外观上可见肢体变细，尤其是手部、足部和肩部的肌肉。3.吞咽困难：吞咽肌肉无力，导致进食时容易呛咳，严重时可能无法正常进食。4.呼吸困难[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症有何症状表现
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难以及异常姿势等。1. 肌肉无力：婴儿肢体活动明显减少，难以自主翻身、抬头，四肢显得软弱无力。2. 肌肉萎缩：四肢、躯干的肌肉逐渐变薄、变小，外观上可看出明显差异。3. 运动功能障碍：无法像正常婴儿那样坐立、爬行、站立和行走，运动发育明显滞后。4. 吞咽和呼吸困难：吞咽食物困难，容易呛咳，呼吸肌无力导致呼吸浅快、[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括基因检测、血清肌酶检查、肌电图检查、肌肉活检、磁共振成像检查等。1.基因检测：是诊断脊髓性肌萎缩症的重要方法，通过检测 SMN1 基因的缺失或突变情况来确诊。2.血清肌酶检查：如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，一般轻度升高或正常。3.肌电图检查：可显示神经源性损害的特征。4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变，有助于诊断。[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症是怎样的一种病
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，与基因突变有关，可分为多种类型，症状轻重不一，严重影响患儿的运动功能和生活质量。1.病因：主要由基因突变引起，如 SMN1 基因缺失或突变。2.症状：患儿出生后数月内可能出现肌肉无力、松软，无法抬头、翻身、独坐，吞咽和呼吸困难等。3.分型：分为 1 型、2 型、3 型等，1[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症的治疗方法有哪些
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持及基因治疗等。1.药物治疗：诺西那生钠注射液是目前常用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物之一，它能改善患儿的运动功能。利司扑兰口服溶液也可用于治疗。此外，还有一些处于临床试验阶段的药物，为治疗带来新的希望。2.康复训练：通过物理治疗、作业治疗等康复手段，帮助患儿维持肌肉力量和关节活动度，提高生活质量。[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症的应对方法有哪些
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，会影响婴儿的运动功能。应对方法包括早期诊断、药物治疗、康复训练、家庭护理、定期随访等。1.早期诊断：通过基因检测、肌肉活检等方法尽早明确诊断，为后续治疗争取时间。2.药物治疗：诺西那生钠、利司扑兰等药物可改善症状，但需遵医嘱使用。3.康复训练：包括物理治疗、运动疗法等，帮助维持肌肉功能。4.家庭护理：提供良好的营养支持，保持环境舒适，预防感染。[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症是怎样形成的
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，主要由遗传因素导致，也与基因突变、神经细胞功能障碍、肌肉发育异常、环境因素等有关。1.遗传因素：多数是由于基因突变，如 SMN1 基因缺失或突变。2.基因突变：除了 SMN1 基因，其他相关基因的突变也可能参与发病。3.神经细胞功能障碍：脊髓前角运动神经元变性，影响神经信号传递。4.肌肉发育异常：肌肉在生长和发育过程中出现问题，导致肌肉无力和萎缩[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症的病因有哪些
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经细胞发育异常、环境因素影响以及某些未知因素等。1.遗传因素：多数婴儿脊髓性肌萎缩症是由于遗传导致的。相关基因如 SMN1 基因发生突变或缺失，从而影响运动神经元的正常功能。2.基因突变：除了常见的 SMN1 基因突变外，可能还存在其他与神经发育相关基因的突变，只是目前尚未完全明确。3.神经细胞发育异常：在胚胎发育过程中，运动神[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩是怎样的一种病
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种较为罕见的神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，涉及遗传、神经退行性变等多种因素。症状表现多样，诊断和治疗具有一定难度。1.发病机制：通常与基因突变有关，如运动神经元生存基因的变异。2.症状表现：患者多出现近端肌肉无力，如肩部、髋部肌肉，逐渐进展，影响行走、站立等动作。3.诊断方法：包括神经电生理检查、基因检测、肌肉活检等，以明确诊[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩如何有效治疗
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病，治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、基因治疗的探索以及对症支持治疗等。1.药物治疗：使用利鲁唑、依达拉奉、甲钴胺等药物，有助于延缓病情进展，改善神经功能。2.物理治疗：通过按摩、热敷、电疗等方式，缓解肌肉紧张，促进血液循环。3.康复训练：包括肌肉力量训练、平衡训练、呼吸训练等，增强肌肉功能，提高生活自理能力。4.基因治疗探索：目前仍处于研究阶段[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩应如何应对
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病，主要影响近端肌肉。致病原因多样，包括遗传因素、神经损伤、代谢紊乱、免疫异常、环境因素等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、生活方式调整等。1.遗传因素：部分患者由于基因突变导致。目前基因治疗仍在研究中。2.神经损伤：可能因外伤、炎症等损害脊髓神经。需针对病因治疗，如抗炎、营养神经。3.代谢紊乱：如维生素 D 缺乏、电解质失衡等。补充相应物质可改善症状。[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩是什么疾病
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致肌肉无力和萎缩。其发病原因较为复杂，与遗传因素、基因突变、环境因素、自身免疫反应、神经损伤等有关。1.遗传因素：部分患者存在特定基因的突变，如 SMN1 基因，这是常见的遗传原因。2.基因突变：除了常见的基因，还可能有其他罕见基因的突变参与发病。3.环境因素：长期接触某些有毒物质，如重金属，可能增加患病风险。4.自身免疫反应[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩是怎样的一种疾病？
- A：
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制与基因突变有关，具有多种类型和不同的临床表现。1.病因：通常是由于运动神经元存活基因的突变导致。2.症状：患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状，病情严重程度因类型而异。3.类型：分为 1 型、2 型、3 型、4 型，1 型病情最重，出生后不久即出现症状，4 型症状相对较轻，成年后[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩应如何应对
- A：
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致肌肉无力和萎缩。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等。1. 疾病介绍：脊髓性肌萎缩是由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷，引起肌肉无力和萎缩。2. 药物治疗：目前常用的药物有利司扑兰口服溶液用散、诺西那生钠注射液等，这些药物能在一定程度上改善症状，但需遵医嘱使用。3. 康复训练：通过物理治疗、运动疗法等，帮助维持肌肉功能[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩有哪些症状表现
- A：
脊髓性肌萎缩的症状表现多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽困难、呼吸困难等。1.肌肉无力：患者肢体肌肉力量明显减弱，难以完成正常的动作，如抬手、抬腿等。2.肌肉萎缩：肌肉逐渐萎缩变小，外观上可见肢体变细。3.运动功能障碍：行走、站立、坐立等动作困难，甚至无法独立完成。4.吞咽困难：吞咽食物时费力，容易呛咳。5.呼吸困难：呼吸肌无力，导致呼吸急促、费力，严重时需借助呼吸机辅[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩的发病原因有哪些
- A：
脊髓性肌萎缩的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经发育异常、环境因素以及其他未知因素等。1.遗传因素：多数脊髓性肌萎缩病例是由遗传因素引起的，常见的是基因突变导致运动神经元存活基因（SMN）功能缺陷。2.基因突变：SMN1 基因的缺失或突变是导致脊髓性肌萎缩的关键原因之一。3.神经发育异常：在胚胎发育过程中，神经发育出现异常，影响了脊髓前角运动神经元的正常生长和功能。4.环境因素[详细]
- Q：
进行性脊髓性肌萎缩症需与哪些病相区别？
- A：
进行性脊髓性肌萎缩症需与多种疾病相区别，如脊肌萎缩症、重症肌无力、肌营养不良症、周围神经病、多灶性运动神经病等。1.脊肌萎缩症：这是一组遗传性疾病，与进行性脊髓性肌萎缩症在遗传方式、发病年龄和症状进展等方面存在差异。2.重症肌无力：多由自身免疫机制导致，症状有波动性，疲劳后加重，休息或使用胆碱酯酶抑制剂后可缓解。3.肌营养不良症：多为遗传性肌肉变性疾病，常有特定的遗传模式和肌肉受累特点。4[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩症是什么，需要手术治疗吗？
- A：
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其治疗方法多样，手术并非主要治疗手段。1. 疾病原理：脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷，进而引起肌肉逐渐萎缩和无力。2. 症状表现：患者可能出现肌肉无力、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难等。3. 诊断方法：包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。4. 治疗方式：目前主要依靠药物治疗，如[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩的病因及应对之策是什么？
- A：
你好脊髓性肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病[详细]
- Q：
怀疑患脊髓性肌萎缩症应挂什么科？
- A：
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，确诊此病症通常需要挂神经内科。就诊时，医生会综合多种因素进行判断，包括症状表现、家族病史、相关检查等。1.症状表现：患者可能出现肌肉无力、萎缩，尤其是近端肢体，如肩部、髋部等。2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。3.基因检测：这是确诊的重要手段，检测相关基因突变。4.肌电图检查：评估肌肉和神经的功能状态。5.肌肉活检：在必[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩症怎样防治？
- A：
脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，防治主要包括遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、健康生活方式和及时治疗等。1.遗传咨询：了解家族病史，评估遗传风险，为生育决策提供依据。2.产前诊断：通过羊水穿刺等方法，检测胎儿是否携带致病基因。3.新生儿筛查：早发现早干预，争取最佳治疗时机。4.健康生活方式：均衡饮食，保证营养摄入；适度运动，增强肌肉力量；规律作息，避免劳累。5.及时治疗：目前有诺西[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩症是否需手术及效果和副作用怎样？
- A：
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，通常以肌无力和肌萎缩为主要表现。对于是否需要手术，要根据病情严重程度等因素综合判断。手术效果因人而异，可能存在一定副作用。包括感染、出血、神经损伤等。1.疾病原理：脊髓性肌萎缩症是由于基因突变导致运动神经元存活蛋白功能缺陷，引起脊髓前角运动神经元变性，从而导致肌肉无力和萎缩。2.手术情况：多数患者一般不需要手术治疗，主要依靠药物和康复训练。但在某些[详细]
- Q：
进行性脊髓性肌萎缩的遗传几率究竟多大？
- A：
进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。其遗传概率受多种因素影响，包括基因突变类型、家族遗传史、亲属患病情况等。1.基因突变类型：不同的基因突变类型导致的遗传概率有所差异。常见的基因突变如 5q 基因突变，其遗传概率相对明确。2.家族遗传史：若家族中有多人患病，下一代患病的风险相对增加。3.亲属患病情况：父母双方若均为致病基因携带者，子女有 25%的概率患病。4.基因检测结果：通过基因[详细]
- Q：
少年型脊髓性肌萎缩怎样治疗？手术还是药物？
- A：
少年型脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持等。目前尚无根治方法，但综合治疗可改善症状，提高生活质量。1.药物治疗：诺西那生钠、利司扑兰等药物有助于缓解病情进展。但药物治疗需在医生指导下进行，并注意可能的副作用。2.康复训练：通过物理治疗、运动训练等，增强肌肉力量和关节活动度，预防肌肉萎缩和关节挛缩。3.呼吸支持：病情严重时可能出现呼吸肌无力，需要呼吸[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩症的病因及治疗方法是什么？
- A：
脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、神经细胞损伤、基因突变、环境影响、蛋白质功能异常等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持等。1.遗传因素：多数脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的遗传性疾病，如 SMN1 基因的突变。2.神经细胞损伤：脊髓前角运动神经元的损伤和退变，影响肌肉的神经支配。3.基因突变：特定基因的突变影响了神经细胞的正常功能和生存。4.环境影响：某些环境因素可能[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩症是否存在遗传可能性？
- A：
脊髓性肌萎缩症是一种具有遗传性质的疾病。其遗传方式、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗手段都有特定的特点。1.遗传方式：脊髓性肌萎缩症多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。2.发病机制：主要是由于运动神经元存活基因的突变导致运动神经元功能障碍。3.临床表现：患者会出现进行性的肌肉无力和萎缩，严重程度因分型而异。4.诊断方法：包括基因检测、肌电图检查、肌肉活检等。5.治疗手段：目[详细]
- Q：
能否做脊髓性肌萎缩的产前诊断？
- A：
脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，产前诊断对于预防和早期干预非常重要。能否进行产前诊断取决于多种因素，如医疗技术水平、检测设备、专业人员资质、相关政策法规以及患者自身情况等。1.医疗技术水平：先进的基因检测技术和分析方法是准确诊断的关键。例如高通量测序技术、定量 PCR 技术等。2.检测设备：拥有高精度、高灵敏度的检测仪器，如基因测序仪、荧光定量 PCR 仪等，能提高诊断的准确性。3.专[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩能否得到有效治疗
- A：
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由基因突变导致。目前，虽然无法完全治愈，但通过多种治疗方法能一定程度改善症状、延缓病情进展。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持和基因治疗等。1. 药物治疗：诺西那生钠、利司扑兰、Zolgensma 等药物可对病情起到一定的控制作用，但需遵医嘱使用。2. 康复训练：通过物理治疗、运动疗法等，帮助维持肌肉力量和关节活动度。3. 呼吸支持[详细]