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婴儿脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查
疾病：脊髓性肌萎缩提问于 2024-10-14 09:31 -
病情描述：
婴儿脊髓性肌萎缩症要做哪些检查
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回答1
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括基因检测、血清肌酶检查、肌电图检查、肌肉活检、磁共振成像检查等。 1.基因检测：是诊断脊髓性肌萎缩症的重要方法，通过检测 SMN1 基因的缺失或突变情况来确诊。 2.血清肌酶检查：如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，一般轻度升高或正常。 3.肌电图检查：可显示神经源性损害的特征。 4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变，有助于诊断。 5.磁共振成像检查：能了解脊髓和周围神经的结构。 通过综合运用这些检查方法，能够较为准确地诊断婴儿脊髓性肌萎缩症，为后续的治疗和干预提供依据。一旦怀疑有此病症，应及时到正规医院的儿科|小儿神经科就诊。
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