- Q：
医生请问：戈谢病，该怎么办？
- A：
戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。以应用-肾上腺皮质激素等内科治疗为主，脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术，对症状的改善有帮助。祝健康！[详细]
- Q：
戈谢病是什么病
- A：
戈谢病是一种先天性的遗传疾病，这种疾病主要是由于人体中糖脂代谢出现异常，从而引发的一些不良症状。糖脂在身体内不能得到有效代谢产生淤积，会对人体的脏器造成损伤，一般会出现肺部纤维化、肝脏水肿肿大和脾脏功能亢进等一些不良症状。这种疾病由于是先天性的疾病，所以现阶段没有有效的治疗方法，治疗上还是以预防为主。如果患者出现一些早期的症状，就要尽快到医院进行检查。[详细]
- Q：
戈谢病的显著症状有哪些
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其显著症状包括脾脏肿大、肝脏肿大、骨骼病变、贫血以及血小板减少等。1.脾脏肿大：脾脏进行性增大，可导致腹部不适、腹胀等症状。2.肝脏肿大：肝脏体积增大，影响肝功能，可能出现黄疸、乏力等。3.骨骼病变：常见骨痛、骨质疏松，严重时会发生骨折。4.贫血：表现为面色苍白、乏力、头晕等。5.血小板减少：易有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。总之，戈谢病的症状[详细]
- Q：
戈谢病常见且明显的症状是什么
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其明显症状包括肝脾肿大、骨骼病变、贫血、血小板减少、生长发育迟缓等。1. 肝脾肿大：患者的肝脏和脾脏会显著增大，可能导致腹部膨隆、腹胀等不适。2. 骨骼病变：常见的有骨痛、骨质疏松、骨折风险增加，严重影响患者的活动能力。3. 贫血：表现为面色苍白、乏力、头晕等，影响身体的氧气供应。4. 血小板减少：容易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血症状。5. 生长[详细]
- Q：
戈谢病通常在何时发病？
- A：
戈谢病的发病时间因人而异，受多种因素影响，包括遗传因素、酶活性水平、身体状况、环境因素以及是否存在其他疾病等。1. 遗传因素：若家族中有戈谢病患者，其后代发病风险相对较高，可能在婴幼儿期甚至出生后不久就发病。2. 酶活性水平：患者体内葡糖脑苷脂酶活性严重缺乏时，发病可能较早。3. 身体状况：个体的免疫系统和整体健康状况也会影响发病时间。身体较弱者可能更早发病。4. 环境因素：长期处于不良环[详细]
- Q：
戈谢病会产生哪些不良影响
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其影响涉及多个方面，包括身体器官功能、生长发育、生活质量、心理健康以及家庭负担等。1.身体器官功能：患者常出现脾脏肿大，导致贫血和血小板减少。肝脏也会受累，影响肝功能。骨骼病变可引起骨痛、骨折。2.生长发育：儿童患者生长迟缓，身材矮小，青春期发育延迟。3.生活质量：乏力、易疲劳，影响日常活动和工作能力，社交生活也可能受限。4.心理健康：长期患病带来的身体不[详细]
- Q：
戈谢病患者的食疗方法有哪些
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，患者的食疗对于病情控制有一定帮助，包括均衡营养、控制脂肪摄入、补充维生素和矿物质、选择易消化食物、避免刺激性食物等。1. 均衡营养：保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等富含优质蛋白的食物。2. 控制脂肪摄入：减少动物脂肪的摄入，选择橄榄油、玉米油等富含不饱和脂肪酸的食用油。3. 补充维生素和矿物质：多吃新鲜蔬菜[详细]
- Q：
戈谢病是什么病
- A：
戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。以犹太人最多见。[详细]
- Q：
戈谢病会产生哪些方面的影响
- A：
戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病，患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积，可能会造成肝脏、脾脏肿大，如果在脑部沉积过多，还会影响智。[详细]
- Q：
2 岁小孩确诊戈谢病，依米苷酶何处能购？
- A：
你好，这个如果确诊戈谢病需要对症治疗。注射依米苷酶需要三级甲医院咨询是不是有。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。[详细]
- Q：
不到两岁孩子确诊戈谢病怎么办
- A：
戈谢病是常见溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传。治疗方法包括酶替代、对症处理等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.疾病原理：溶酶体中葡糖脑苷脂酶活性缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝脾等器官蓄积。2.症状表现：肝脾肿大、生长发育落后、贫血、出血等。3.诊断方法：基因检测、酶活性测定等。4.治疗手段：酶替代治疗，用伊米苷酶等；对症治[详细]
- Q：
请问戈谢病有什么影响
- A：
戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病，患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积，可能会造成肝脏、脾脏肿大，如果在脑部沉积过多，还会影响智力。祝身体健康。[详细]
- Q：
戈谢病如何有效治疗
- A：
戈谢病是一种罕见病，治疗方法包括药物、酶替代等。治疗需综合考虑病情、患者身体状况等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.疾病原理：由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在细胞内堆积。2.药物治疗：伊米苷酶、维拉苷酶α、他利苷酶β等药物可缓解症状。3.酶替代治疗：补充缺失的酶，改善代谢功能。4.对症治疗：针对贫血、骨骼病[详细]
- Q：
请问戈谢病有几大类型
- A：
戈谢病主要有三大类型，分别为I型、II型、III型。其中I型是最轻微的，II型最严重、III型介于I型和II型之间。I型：没有神经系统损害，表现为肝脾大、骨痛、骨折等症状。如果家长发现小孩子肚子变大、个子长得很慢、脸色白出现贫血就需要注意。II型：除了跟I型一样有肝脾大，骨痛等症状，还会有严重的神经系统损害，比如智力落后、抽搐、全身僵硬等，最后死亡。严重的II型戈谢病，患者大概两岁就会死亡，因此I[详细]
- Q：
戈谢病 I 型有哪些症状及如何发现？
- A：
戈谢病 I 型的症状多样，常见的有肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、生长发育迟缓等。可通过血液检查、基因检测等方式发现。1. 肝脾肿大：患者的肝脏和脾脏会明显增大，可通过腹部触诊、超声等检查发现。2. 贫血：表现为面色苍白、乏力等，血常规检查可明确。3. 血小板减少：易出现皮肤瘀斑、鼻出血等，血小板计数能帮助诊断。4. 骨痛：常感到骨骼疼痛，尤其在长骨部位，X 线、骨扫描等有助于判断。5[详细]
- Q：
戈谢病 I 型是怎样的病，由什么因素引起？
- A：
戈谢病 I 型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏引起。其发病因素包括遗传因素、酶活性缺失、脂质代谢异常、巨噬细胞功能障碍以及环境因素等。1.遗传因素：戈谢病 I 型是由于位于 1 号染色体长臂上的 GBA 基因突变，导致葡糖脑苷脂酶结构和功能异常。2.酶活性缺失：基因突变使得葡糖脑苷脂酶活性显著降低或丧失，无法正常分解葡糖脑苷脂。3.脂质代谢异常：葡糖脑苷[详细]
- Q：
戈谢病的发病率大概是怎样的情况？
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，其发病率相对较低。在全球范围内，不同地区和人群中的发病率有所差异。总体来说，戈谢病属于罕见病范畴。1.欧美地区：在欧美国家，戈谢病的发病率约为 1/40000 至 1/60000 出生人口。2.亚洲地区：亚洲人群中戈谢病的发病率相对更低，约为 1/100000 至 1/500000 出生人口。3.种族差异：某些种族群体中的发病率可能会稍高一些，但差异并不十分显著[详细]
- Q：
戈谢病与糖尿病存在关联吗？
- A：
戈谢病和糖尿病一般没有直接关联。戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，糖尿病则主要与胰岛素分泌或作用缺陷有关。两者在病因、发病机制、临床表现和治疗方法等方面存在明显差异。1.病因：戈谢病是由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积。糖尿病主要因遗传、环境、生活方式等因素，导致胰岛素分泌不足或作用障碍。2.发病机制：戈谢病的发病机制涉及酶缺陷和细胞内物质堆积。糖尿病则是胰岛[详细]
- Q：
戈谢病与糖尿病存在关联吗？
- A：
戈谢病和糖尿病一般没有直接的关联。戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，引起葡萄糖脑苷脂在细胞内蓄积。糖尿病则主要与胰岛素分泌不足或作用缺陷有关，常与遗传、生活方式等因素相关。1. 发病机制：戈谢病是基因突变导致的酶缺乏，糖尿病是胰岛素问题。2. 症状表现：戈谢病常见肝脾肿大、贫血等，糖尿病多为多饮、多食、多尿。3. 遗传因素：戈谢病为常染色体隐性遗传，糖[详细]
- Q：
曾经治好的戈谢病会复发吗？复发了咋办？
- A：
曾经治疗好的戈谢病有复发的可能。复发的原因较为复杂，包括治疗不彻底、基因突变、环境因素等。如果复发，需要及时诊断评估，采取相应治疗措施。1.治疗不彻底：之前的治疗未完全清除体内的戈谢细胞，残留细胞可能再次增殖导致复发。2.基因突变：新的基因突变可能影响相关酶的功能，引发疾病复发。3.环境因素：长期暴露于某些化学物质、辐射等不良环境中，可能增加复发风险。4.免疫功能异常：自身免疫功能失调，无[详细]
- Q：
婴儿是否会患上戈谢病？
- A：
婴儿有可能患上戈谢病。戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在体内大量蓄积。其发病机制复杂，症状多样，诊断需依靠特定检查，治疗方法包括酶替代治疗等。1.疾病原理：戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，基因突变使机体不能产生足够的葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼等器官中堆积。2.症状表现：婴儿患病可能出现肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血、血小板[详细]
- Q：
患有戈谢病应就诊于哪个科室？
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病。患者就诊时，通常可选择血液科、儿科、遗传代谢科、神经内科、内分泌科等。这些科室在诊断和治疗戈谢病方面都具有一定的经验和专业知识。1.血液科：专注于血液系统疾病的诊断和治疗，对戈谢病引起的血液相关异常有深入研究。2.儿科：儿童患者居多，儿科医生在儿童疾病的诊断和治疗方面经验丰富。3.遗传代谢科：专门研究和处理遗传代谢性疾病，能为戈谢病患者提供针对性的诊疗方案。[详细]
- Q：
戈谢病的发病原因是什么，能治好吗？
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，其发病原因主要与基因突变有关。目前，戈谢病虽难以完全治愈，但通过积极治疗能有效控制病情。1.基因突变：戈谢病是由于GBA基因突变，导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积。2.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有患病风险。3.酶活性缺失：葡糖脑苷脂酶无法正常发挥作用，造成代谢障碍。4.细胞功能异常：巨噬细胞的[详细]
- Q：
什么是戈谢病？
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在细胞内大量蓄积。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都较为复杂。1.发病机制：基因突变致使葡糖脑苷脂酶功能障碍，无法正常分解葡糖脑苷脂。2.症状表现：常见有肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛等。3.诊断方法：包括酶活性检测、基因检测等。4.治疗手段：主要有酶替代治疗，常用药物如伊米苷酶、维[详细]
- Q：
戈谢病
- A：
你好：可以治疗的,注意以激素为主,脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术,对症状的改善有帮助.[详细]
- Q：
父亲患戈谢病一型，脾脏巨大且轻度贫血，如何就诊用药
- A：
戈谢病一型是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏引起。对于您父亲的情况，就诊应选择有丰富经验的医疗机构，治疗药物包括酶替代治疗药物等。同时，还需注意日常护理和定期复查。以下为您详细介绍。1.就诊选择：建议前往大型综合性医院的血液内科或代谢疾病专科就诊。这些科室的医生在诊断和治疗此类疾病方面经验较为丰富。2.疾病原理：戈谢病一型是由于基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏，使得葡萄糖[详细]
- Q：
为戈谢病I型做骨髓配型需要一些什么样的条...
- A：
你好根据你说的情况戈谢病I型戈谢病I型是不需要进行换骨髓的它是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种为常染色体隐性遗传治疗上是用酶替代疗法进行缓解戈谢病的症状还包括支持、营养、输血或输红细胞等疗法[详细]
- Q：
我肚子比一般人大一些，骨骼比同龄人小，
- A：
患者需要排除病毒性肝炎引起的皮肤黄染的症状，建议检查肝功能，评估病情。[详细]
- Q：
戈谢病儿童患者应去哪里治疗？能治愈吗？
- A：
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，治疗有一定难度。目前，一些大型综合性医院和专业的儿童医院在这方面有较多经验。能否治好取决于多种因素，如病情严重程度、治疗时机、治疗方法的选择等。1. 病情严重程度：轻症患者症状相对较轻，治疗效果可能较好；重症患者可能出现多种并发症，治疗难度增大。2. 治疗时机：早期诊断并及时治疗，能更好地控制病情，改善预后。3. 治疗方法：包括酶替代治疗、底物减少治疗等。酶[详细]
- Q：
一胎患戈谢病去世，再生育何时检查合适
- A：
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。再生育时，孕前检查、孕早期检查、孕中期检查等都很重要，包括基因检测、超声检查等。1.孕前检查：夫妻双方应提前进行全面的身体检查，特别是基因检测，以确定是否携带戈谢病的致病基因。同时，要评估双方的健康状况，如有无慢性疾病、传染病等。2.孕早期（11-13 周）：进行超声检查，测量胎儿颈项透明层厚度，初步筛查胎儿染色体异常和部分结构畸形。3.孕中期（15-2[详细]