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婴儿是否会患上戈谢病？
疾病：戈谢病提问于 2024-10-07 13:54 -
病情描述：
你好，请问婴儿有可能患上戈谢病吗？
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回答1
婴儿有可能患上戈谢病。戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在体内大量蓄积。其发病机制复杂，症状多样，诊断需依靠特定检查，治疗方法包括酶替代治疗等。 1.疾病原理：戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，基因突变使机体不能产生足够的葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼等器官中堆积。 2.症状表现：婴儿患病可能出现肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血、血小板减少、骨骼病变等。 3.诊断方法：通过检测葡糖脑苷脂酶活性、基因检测等明确诊断。 4.治疗手段：酶替代治疗是主要方法，常用药物有伊米苷酶等；此外，对症治疗如输血、止痛等也很重要。 5.预后情况：早期诊断和治疗可改善症状，提高生活质量，但仍需长期随访监测。 总之，戈谢病虽罕见，但婴儿有患病可能。家长若发现孩子有异常症状，应及时就医，通过专业检查明确诊断，并在医生指导下进行规范治疗。
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