骨穿刺检查对儿童血液疾病早筛意义重大，可助力诊断白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等血液疾病。
1. 白血病：白血病是儿童常见血液恶性肿瘤，发病时骨髓造血功能异常，大量白血病细胞增殖。骨穿刺能获取骨髓细胞，观察细胞形态、数量、比例等，确定白血病类型，为治疗方案制定提供依据，如急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病等不同类型治疗方法有差异。
2. 再生障碍性贫血：这是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为全血细胞减少。骨穿刺检查可清晰看到骨髓造血细胞数量和质量变化，判断造血功能受抑制程度。若骨髓增生减低，造血细胞显著减少，非造血细胞增多，有助于确诊再生障碍性贫血，以便及时采取免疫抑制治疗、促造血治疗等措施。
3. 血小板减少性紫癜：儿童血小板减少性紫癜病因多样，骨穿刺能排除其他可能导致血小板减少的骨髓疾病。通过观察骨髓中巨核细胞数量和形态，了解血小板生成情况。若巨核细胞数量正常或增多，但成熟障碍，有助于诊断特发性血小板减少性紫癜，进而进行针对性治疗，如使用糖皮质激素、免疫球蛋白等药物。
4. 骨髓增生异常综合征：是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常。骨穿刺检查可发现骨髓细胞病态造血表现，如粒细胞核分叶异常、红细胞巨幼样变等。准确诊断骨髓增生异常综合征，对于制定治疗策略，如选择去甲基化药物、化疗等治疗方法至关重要。
5. 多发性骨髓瘤：是一种浆细胞恶性增殖性疾病，骨穿刺可发现骨髓中异常浆细胞增多。同时，还能检测浆细胞的形态、免疫表型等，有助于明确诊断和判断预后。对于多发性骨髓瘤的治疗，常采用化疗、靶向治疗等综合治疗手段。
骨穿刺检查在儿童血液疾病早筛中发挥着不可替代的作用，能够帮助医生准确诊断白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等多种血液疾病。通过骨穿刺获取的骨髓信息，为制定个性化治疗方案提供关键依据，从而提高儿童血液疾病的治疗效果和预后质量。当怀疑儿童患有血液疾病时，应及时进行骨穿刺检查，以便早发现、早治疗。