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新生儿足底血结果出得慢,可能预示这些疾病!

家庭医生在线 2025/11/30 16:11:05 举报/反馈

新生儿足底血结果出得慢,可能预示的疾病有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。

1. 先天性甲状腺功能减退症:这是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。胎儿期甲状腺不发育、发育不全或异位是常见病因。甲状腺激素对新生儿的生长发育,尤其是神经系统发育至关重要。缺乏甲状腺激素会导致患儿智力发育迟缓、身材矮小等。治疗主要是补充甲状腺激素,常用药物有左甲状腺素钠等,需遵医嘱用药。

2. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患儿在出生时正常,3 - 6 个月时开始出现症状,如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡等。治疗上采用低苯丙氨酸饮食,同时可使用四氢生物蝶呤、5 - 羟色胺酸等药物辅助治疗,具体用药需遵医嘱。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症:是一种 X 连锁不完全显性遗传病。患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶,在食用蚕豆、服用某些药物等情况下,可诱发红细胞膜被氧化破坏,导致急性溶血性贫血。表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等。治疗主要是避免诱因,急性发作时可进行输血、碱化尿液等治疗,药物方面可使用碳酸氢钠等,用药应遵医嘱。

4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。主要缺陷酶为 21 - 羟化酶,导致皮质醇合成不足,促肾上腺皮质激素分泌增加,肾上腺皮质增生,雄激素合成过多。患儿可出现外生殖器畸形、性早熟、生长发育异常等。治疗需补充糖皮质激素,如氢化可的松等,盐皮质激素如氟氢可的松等,具体用药遵医嘱。

5. 地中海贫血:是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型患者可无症状或仅有轻度贫血,重型患者可出现面色苍白、肝脾肿大、发育不良等。治疗上,轻型患者一般无需特殊治疗,重型患者需定期输血、使用去铁胺等药物去铁治疗,用药需遵医嘱。

新生儿足底血筛查是早期发现这些先天性疾病的重要手段。当结果出得慢时,可能提示存在上述疾病,但这并不意味着一定患病,需要进一步检查确诊。家长应积极配合医生进行后续检查和诊断,一旦确诊,应尽早开始规范治疗,以改善患儿的预后,提高生活质量。

(责编:家医在线 )

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