近日，一则关于知名作家马原拒绝给儿子就医，导致13岁孩子因心脏病去世的消息，在网络上引发了广泛的关注和讨论。据悉，马原的儿子马格患有先天性心脏病和马凡综合症，但马原却坚决不让他接受任何形式的检查和治疗，认为心脏是不能动的，只要过着自然的生活就可以。对此，有心脏外科接受媒体采访时表示，这种病微创手术三天即可出院。引起网友热烈讨论
相信大家对马凡氏综合症很陌生，这属于遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传。患者四肢脚趾和手指细长不匀称，身高比正常人高，同时伴有心血管系统异常，若没有得到有效治疗，可影响肺部、眼睛和硬中脊膜等。
马凡综合征有哪些症状？
1、骨骼肌肉系统症状
马凡综合症患者的典型症状是四肢细长，双手臂平伸指距超过身长，双手下垂超过膝盖，上半身长于下半身。长头畸形、脸面窄、耳朵大且低位；皮下脂肪少，肌肉并不发达，腹部、手臂和胸部皮肤上有皱纹；肌张力较低且呈现无力型体质；肌腱韧带和关节囊伸长松弛，关节会过度伸展，有时会出现鸡胸、漏斗胸和脊柱裂等。
2、眼睛症状
患者可出现晶状体脱位或呈现半脱位状态，同时伴有高度近视，有时也会出现虹膜震颤、白内障，还有视网膜剥离。
3、心血管系统症状
8成以上的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形，常见的有主动脉瓣关闭不全和主动脉进行性扩张。因为主动脉中层囊性坏死，从而诱发主动脉窦瘤和夹层动脉瘤，甚至会引起破裂。有时会合并先天性房间隔缺损、主动脉缩窄以及室间隔缺损等。也有可能合并各种心律失常，如房颤、房扑以及传导阻滞等。
温馨提示
若想要诊断马凡综合征，最简单的方法是超声心电图，凡是怀疑此类疾病的都可以做次检查，若进一步确诊还需通过磁共振现象。到目前为止还没有特效方法能治疗马凡综合症，先天性心血管病变的人群需及早进行手术修复，心律失常和心功能不全的患者需进行内科治疗。只要确诊合并有心脏瓣膜关闭不全和主动脉瘤，需根据情况考虑手术治疗，因为仅仅用药是无法去除此疾病的。马凡综合症属于遗传性疾病，此类遗传疾病会使得人体发育时缺乏某种酶，进而导致先天性缺陷。因此备孕前夫妇都要去医院做检查，尤其是做遗传学检查。
