作家马原在2008年确诊肺癌后，放弃治疗，搬到了西双版纳的大山中。多年后，他的癌细胞彻底消失了。后来拒绝让患有马凡综合征的儿子做手术，延误了病情而离世。
什么是马凡综合征
马凡综合征（Marfan syndrome）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
马凡氏综合征有哪些表现？
骨骼肌肉系统
主要有身材高而细， 四肢细长， 蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝， 下半身比上半身长。头颅长且窄， 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不发达， 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻， 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛， 肌张力明显减低， 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨， 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯， 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指，骨骼奇异。
眼和面部
主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
心血管系统
心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。
其他异常
还可以有其他一些异常，如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。
