近日，华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者鞘注特效药物（诺西那生钠）在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成，这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。
据了解，2019年公布的国家首批罕见病名录中，神经系统疾病占了54种，其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种，SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性突变，是导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失，出现全身肌肉进行性萎缩、无力为主要临床特征的罕见病，严重时甚至可危及生命。南方医院神经内科副主任医师蒋海山介绍，SMA发病率约为10/10万，既往多采用化学药物一种或几种联用的方法，但是都没有明显的疗效，因此也被称为“不治之症”。
“不治之症”SMA特效药用于成人
近年来由于医学科研的发展，一批新药特药的出现，SMA的治疗终于成为可能。其中诺西那生钠注射液为目前世界各国指南公认的针对SMA治疗的特效药物。蒋海山介绍，诺西那生钠是一种在I型和II型SMA中完成3期临床试验的反义寡核苷酸药物，临床试验证实诺西那生钠可改变疾病进展，显著增加SMA1型患者无事件生存和总生存率，并可逆转晚发型SMA患者的运动功能丧失。
2016年获得美国食品药品管理局和欧洲药品管理局的批准，用于治疗各种亚型的SMA患者，是全球首个获批用于儿童和成人5q SMA的疾病修正治疗药物。据了解，我国至今已有170例左右儿童患者接受了治疗，都取得了一定的疗效，但是目前成人患者在华南地区还没有治疗经验。由于其特殊的给药方式，鞘注给药，再加上对药物使用单位资质要求较高，因此推广受到限制。
MDT+创新给药模式提升治疗精准度
针对此次南方医院SMA成人患者诊疗，神经内科通过“南方医院运动神经元病及脊髓性肌萎缩症MDT”召集相关专家进行了周密的讨论。据了解，该患者为24岁的福建男性大学生，由于存在严重的脊柱畸形，目前丧失生活能力，常年卧床，既往各种治疗尝试均告失败，诺西那生钠是目前可能能改善其症状的药物。经过MDT团队成员认真的讨论、会诊，以及详细的脊柱检查评估，麻醉科刘卫锋、陈雯婷副主任医师制定了超声引导下腰穿鞘注的给药模式并顺利完成，保障了药物顺利注入蛛网膜下腔起到治疗作用。术后患者当天即感到呼吸功能改善，上肢可抬举，术后第2天评估双侧伸肘、屈肘、握力肌力改善为3级，相应部位术前评估肌力为2级。据了解，按照治疗计划，患者还将在特定的时间点进行多次鞘内注射。
南方医院运动神经元病及脊髓性肌萎缩症MDT为患者进行会诊
此例SMA成人患者鞘注给药的顺利完成，为制定该类疾病的规范治疗模式奠定了基础，也为广大运动系统疾病，比如运动神经元病（渐冻人）、肯尼迪病、脊髓性肌萎缩症，探索出规范化诊疗模式及最新的治疗方法，为广大患者造福。
对此，蒋海山提醒，神经危重症、神经系统疑难病患者要到具备相关诊疗经验的医院进行精准医治。南方医院神经内科近年来立足于肌病与周围神经病为主的罕见病，临床及科研稳步发展，在运动神经元病（渐冻人）、脊髓性肌萎缩症、线粒体脑肌病、重症肌无力、肌营养不良、吉兰巴雷综合征等方面都有丰富的诊疗经验。此次顺利完成华南地区首例SMA成人患者鞘注诺西那生的治疗，也是南方医院神经内科肌病与周围神经病亚专科综合实力的体现。
