婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断,主要依据症状、家族史、检查等,包括肢体无力、神经瘫痪、肌电图及肌活检结果等。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。
1.症状:一岁内出现肢体无力,进行性加重,瘫痪为对称弛缓性,可能有呼吸肌和多组颅神经瘫痪。
2.家族史:若家族中存在类似病例,可为诊断提供重要线索。
3.肌电图:显示为神经源损害。
4.肌活检:有助于明确神经源性改变。
5.鉴别诊断:须与先天性肌营养不良、先天性肌病、Pompe病及颈髓损伤等相鉴别。
综合以上多方面的因素,可对婴儿脊髓性肌萎缩症进行准确诊断。
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