好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上自曝进行双侧乳腺切除手术的文章广受关注。近日，美国《时代》周刊封面故事称，因为患卵巢癌的风险较高，安吉丽娜·朱莉将在40岁已过生育年龄后再进行预防性卵巢切除手术。她的行为似乎起了示范作用，一名英国男子近日在发现自己基因缺陷易引发癌症后而选择切除了前列腺。
虽然朱莉的行为引发了一些对于其背后商业目的的质疑，但是至少从目前的科技水平看，对于一些人类了解的基因，似乎已可以做到较为明确地知道自己患某种癌症的风险有多高。所以，可以有备无患。对“肿瘤君”说一声，“走人！”
安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表文章《我的医疗选择》，自曝其母因患乳腺癌在56岁时去世。经基因检测，朱莉经检查，确认自身遗传基因BRCA1存有缺陷。医生估计她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%。为此，朱莉选择了进行双侧乳腺切除术，将她患乳腺癌的风险降低到了5%。由此，她保留了乳房外观。
这位好莱坞明星收获了“勇敢”等赞誉之外，也引发了全球关于乳腺癌预防性手术的大讨论。不久前，美国《时代》周刊刊发封面故事《朱莉效应》称，朱莉还将在40岁之后选择进行预防性卵巢切除手术，以此预防卵巢癌。
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突变“BRCA”难抑癌
引发大讨论的基因名为“BRCA”。
在过去的20年，科学家一直在寻找和乳腺癌有关的基因。他们一度发现，一些家庭有着很显著的乳腺癌遗传特征，如直系亲属的外祖母、母亲、女儿等先后都会患乳腺癌或卵巢癌，这都意味着某种跟癌症相关的基因在家族历史中发生了突变。
到如今，科学家们发现大约10种跟乳腺癌有关系的基因，其中，BRCA1和2是最为显著的两个。
“BRCA就是‘乳腺癌易感基因’的一个缩写，它们都是首先在乳腺癌中发现的。”北大肿瘤医院泌尿外科医生杜鹏接受新京报记者采访时表示。
据其介绍，人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞。为了杀死这些癌细胞，除了免疫系统之外，人体本身就自带一些抑癌基因，专门用来抑制癌细胞的生长，“BRCA1和2就是抑癌基因，是人体抑制癌症防线的一部分。”
杜鹏表示，如果BRCA1/2基因发生了突变，它的抑癌功能就会丢失，在这种情况下，癌症的风险就增加了。目前，除了明确BRCA1基因与乳腺癌、卵巢癌关系最为密切之外，科学界还发现BRCA2和前列腺癌等其他癌症的关系也很密切。根据欧美国家的研究资料，BRCA2突变的家族中患前列腺癌的相对风险是普通人的4.65倍。
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基因断癌技术靠谱
朱莉选择进行乳腺切除手术以及今后将选择卵巢切除手术的原因，就在于检查发现她存在突变的癌症易感基因BRCA1。不久前，同样走“激进路线”的英国男子选择切除前列腺的原因也是因为他发现自己存在BRCA2基因缺陷。
针对这名男子的情况，医生一开始不愿意为其做手术，因为切除前列腺可能会带来尿失禁及性功能障碍等问题。不过，该男子在一开始的检查中，发现其前列腺中的癌细胞水平很低。权衡再三，医生为他实施了手术。术后的病理显示，这已经不是一起预防性手术了，因为这名男子的术后前列腺组织里有大量的癌细胞，说明他本身已经是一名前列腺癌患者了，只不过术前各种检查未给出诊断而已。
此类案例似乎说明了较之普通的检查，在基因层面判断自己是否会患特定癌症的技术已较为靠谱。
北大肿瘤医院乳腺内科主任李惠平认为，通过基因检测来判断是否出现BRCA基因突变，这种技术目前已相对较为成熟了。包括北大肿瘤医院在内的不少科研机构都已经拥有了这一技术，然而大部分都为科研所用，并未商业化，国家尚未出台相关标准。
焦点3
“乳腺癌风险难测”
《自然》编辑马克·亚当斯认为，朱莉所说的她患乳腺癌的风险为87%的比例被夸张了。他说，这是比较旧的数据，而且该数据的来源，集中于来就是乳腺癌高危患者的样本。事实上，女性出现BRCA变异的几率只有400到800分之一，平均下来只有600分之一，其中真正存在患乳腺癌风险的人数只有56%，而不是朱莉所说的78%。
此外，亚当斯还说，另外还有13%的乳腺癌患者并没有出现BRCA变异。真正因BRCA变异导致乳腺癌的患者比例只有1200分之一。
目前，有关BRCA突变和乳腺癌风险的流行病学研究大量存在于欧美国家，而中国这方面的研究还很少。
而北大肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心曾对近6000例乳腺癌患者进行全基因序列检测后发现，只有5%的病例携带有致病性BRCA1/2突变，这意味着至少在我国，受此基因突变影响是非常小的群体。
李惠平表示，有家族史的人可以进行BRCA基因的检测，作为高危人群来管理，但在所有发生乳腺癌的人群中，遗传因素比例低，而由基因突变引起的比例也低。即使目前可以通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1/2的基因突变，但也还是不能准确判断出哪些人是有乳腺癌发病风险的。
她的看法是：即使在国外，如果确认是高危人群，医生也会建议进行密切监测，做到尽早发现，尽早治疗。“如果没有突变，就不用那么频繁，如果有突变，那可以半年一次，一年一次。”
李惠平指出，早期乳腺癌，很大程度上是可以治愈的。“如果早期发现，有70%到80%的患者可以通过手术或规范的全身治疗达到治愈。”
像前列腺癌这样的问题，即使有英国男子选择了切除手术，但不代表所有人都应该这么做。前列腺癌一般不致命，不一定需要进行手术……根据个人不同情况，可采取不同措施预防肿瘤。比如可能患膀胱癌的，那平时就少接触些化工类的产品，有意识不要接触油漆、食品添加剂、香烟等。——北大肿瘤医院泌尿外科医生杜鹏
毕竟是手术，总有风险，也可能会在术后带来一系列问题。朱莉所做的手术，对技术和费用的要求也很高，普通人并不一定能承受……朱莉只是切除了乳腺，装上假体外形上甚至更好看，等于顺便做了整形手术。
