Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。表现为大肠出现很多广基或有蒂息肉，病理多为管状腺瘤，亦可有绒毛状腺瘤，大小自数毫米至5cm以上，远端大肠为多。骨瘤多发生于下颌骨及颅骨，常为多发性，皮肤病变包括表皮样囊肿、纤维瘤、脂肪瘤及皮脂腺囊肿，常发生于面部、背部及四肢。50%可发生胃十二指肠息肉，为囊性扩张的胃底腺，不发生癌变。90%可有十二指肠腺瘤，并随年龄增长而数量增加，癌变发生率10%。此类患者青年期甲状腺癌的发生率比一般人群高22~160倍，Vater壶腹周围癌的发生率比一般人群高100倍。
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