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BRCA1/2突变不与乳腺癌划等号

家庭医生在线 严毓芳 2013/6/5 2:10:32

  乳腺癌逐年高发,不少女性在体检的时候发现不幸“中招”。乳腺癌一般都“青睐”哪些女性呢?

  刘强教授表示,乳腺癌有一定的家族遗传倾向。国外数据显示,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如果有一级亲属(母女或姐妹)有单侧乳腺癌病史,则患乳腺癌风险升高2-3倍。如有直系亲属患有双侧乳腺癌,则患乳腺癌风险增高大约9倍。具体风险还可以通过相关基因检测而更精确地预测。另外,像安吉丽娜?朱莉一样有BRCA1/2突变的女性的乳腺癌发病率会比较高,即使她们的一级亲属没有患乳腺癌。

  朱莉在接受乳腺切除之前,发生乳腺癌的几率高达87%。但是并非所有发生BRCA1/2基因突变的女性乳腺癌发病率都跟朱莉一样。BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的。BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低,2007年发表在著名的美国医学会杂志上的一个研究表明,美国的普通女性乳腺癌患者中,BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高,达3.5%,而在美国亚裔中最低,仅为0.5%。需要注意的是BRCA1/2都是比较大的基因,人们发生BRCA1/2基因突变的位点并不相同,其意义也有很大差异。有些位点的突变与乳腺癌、卵巢癌的发病密切相关,有些位点的突变则是与之明显不相关的,还有很多的突变目前并不清楚其意义。我们目前对乳腺癌中发生的基因突变了解仍有限,没有足够的数据去了解每个位点的突变的意义,所以就算检测出来了某些突变,也不一定能确定乳腺癌的发病几率。因此,在国外,人们接受BRCA1/2基因检测前后,都需要与基因学家或者对这一领域有深入研究的医生交流。盲目地进行检测,只会增加患者的精神负担,带来一些不必要的精神压力。

  专家简介:


  刘强,新加坡国立大学外科博士,哈佛大学肿瘤中心讲师,现任职中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部教授,研究员,博士生导师及副主任。1996年中南大学湘雅医学院七年制临床医学专业毕业获外科学硕士学位,2000至2004年获新加坡全额奖学金资助于新加坡国立大学医学院外科攻读并获得博士学位。其后在新加坡国立大学肿瘤研究所及美国哈佛大学 Dana Farber 癌症中心任博士后研究员,2008年晋升为哈佛大学正式教职,Dana Farber癌症中心及Brigham and Women医院肿瘤科讲师(Instructor in Medicine)。2011年以中山大学 “ 百人计划 ” 人才引进回国。

  相关专题:

  妇科全说07期:乳腺癌发病率飙升 您的患病风险有多高?

本文指导医生:
刘强

刘强教授 主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院乳腺外科

擅长疾病:长期从事乳腺肿瘤外科临床及科研工作,对乳...[详细]

(责编:王春兰 )

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相关问答
Q:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征如何诊断检查

检查1、阴道超声检查测量卵巢的大小和形态。卵巢增大时,可及时腹腔镜检查和活检。2、突变基因BRCA1和BRCA2测定:呈阳性。3、.彩色多普勒超声血流图测定卵巢血供后血流情况:脉冲指数(PI)1.0,提示为恶性。4、.血清CA125测定卵巢上皮性癌CA125值升高(35U/ml)。5、组织病理学检查。诊断1、了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。2、发病年龄早。乳腺癌大多50岁,卵巢癌平均52.4岁。3、乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。鉴别与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别:1、不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。2、BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。

Q:乳腺癌基因易感人群患病的机率有多大?

据粗略估算,BRCA1基因突变人群一生患乳癌的风险高达77%,患双侧乳癌的风险为65%;BRCA2基因突变也达到60%以上。正因为此,基因筛查已经成为预测和预防遗传性乳腺癌的重要手段之一。 BRCA1/2是乳腺癌易感基因1和2的检测,它和遗传性乳腺癌密切相关。

Q:BRCA1/2基因突变都会导致乳腺癌风险大增吗?

您好,BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的,因此BRCA1/2基因突变并不一定都会导致乳腺癌风险大增的。

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