采访专家：广州医学院第三附属医院产科主治医师 李南
我国是出生缺陷高发的国家，据人口计生部门统计，每年约有20～30万可见的畸形儿出生，加上出生后才逐渐显现的缺陷，我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占每年出生人口总数的4%～6%，并且呈增长趋势。自婚检由强制改为自愿后，由于参检的人数少了，疾病检出率也随之降低。虽然婴儿出生缺陷率上升与婚检率下降的关系仍有待论证，但是广州医学院第三附属医院产科主治医师李南接受家庭医生在线采访时指出，近年来出生缺陷儿童比率有所上升，与取消强制婚检、环境污染、辐射和辅助生殖技术的滥用有关。从优生的角度来看，她认为提高全民婚检、孕检、产检意识非常必要。
“试管婴儿”等辅助生殖技术 胎儿缺陷风险高三倍
近年来，我国出生缺陷发生率不断攀升，广州医学院第三附属医院产科主治医师李南表示这与取消强制婚检、环境污染、辐射和辅助生殖技术的广泛应用有关。
（1） 孕检不能代替婚检
很多人会有这样一个误区：只要自己的身体没什么大碍，家族中没有先天缺陷的亲属，并不需要婚检。等怀孕了产前检查才开始重视起来。事实上，婚检跟产检是两码事。李医生告诉家庭医生在线的小编，像“地中海贫血”这一遗传性疾病通过婚检就可进行简单可靠的筛查。广东作为“地中海贫血”的高发地区之一，目前约11%为地中海贫血基因携带者，婚检显得尤为重要。她建议有计划怀孕的夫妻都要重视婚检、孕检、产前筛查。
（2） 环境污染与辐射，“试管婴儿”增多
现在30岁以上才考虑生育的夫妻越来越多，由于环境污染等原因，不孕不育的人群也在增多，辅助生殖技术因此受到广泛的应用。医生介绍，辅助生殖技术包括人工授精、体外受精-胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射及其衍生技术等。但是，辅助生殖技术，尤其是卵细胞浆内单精子注射，就像一把双刃剑，在造福多个不孕不育家庭的同时，也增加了出生缺陷的发生率。国外有研究数据显示，应用辅助生殖技术生育的宝宝检出严重畸形及染色体异常，比自然受孕的宝宝高出2～3倍。>>>专家提醒：不孕不育不要盲目选择试管婴儿
产前筛查：B超排畸率只有约80%～90%
李医生表示，由于受胎位、羊水、孕周等因素的影响，加之胎儿在宫内有时蜷曲，有时侧身，所以B超检查排畸率只有约80%～90%。B超检查探测到的是一个二维平面，能排查严重的胎儿畸形，如唇腭裂，及卫生部规定必须检出的六大致死性畸形：无脑儿、单腔心、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出和脑腹壁缺损内脏外翻。>>>B超也“照不住”的胎儿问题
李医师介绍，目前胎儿唐氏综合征的产前筛查主要为B超、母血清学检测以及近年来发展起来的孕母外周学胎儿DNA检测。其中母亲血胎儿DNA的检测方法，准确率高达99%，但是检测价格昂贵，目前临床上尚未普及。李南医师强调，若孕妇在筛查中发现异常，必须做进一步的介入性产前检查，以便及早排查出生缺陷。
产后追踪：观察宝宝发育情况及早发现先天缺陷
由于产前筛查没有办法100%排查先天缺陷，宝宝出生后，家长要做好“第一发现人”。部分出生缺陷如能及早发现并治疗，孩子的康复效果还是良好的。
广州医学院第三附属医院产科主治医师李南提醒，新生儿很多缺陷肉眼是无法看到的，一开始也很难筛查，所以家长应定期送宝宝到正规医疗单位进行保健。如果发现以下这些问题，家长需要警惕：
（1）宝宝在没有任何喂养障碍的情况下，体重增加异常：过度肥胖或发育迟缓；
（2）抵抗力低下，反复感冒发烧、肺炎等；排泄次数特别少或特别多；
（3）不明原因的烦躁、哭闹不止；抚摩孩子可摸到不明包块；
（4）几个月大的孩子，对外界缺乏反应，听到声音、看到东西，但丝毫没有关注。
孩子是父母的希望。如果当孩子出生后才发现有缺陷的话，对家庭的打击是极其沉重的。为了避免这种情况的发生，规范的婚检、产检显得尤为重要。广州医学院第三附属医院产科主治医师李南希望通过家庭医生在线呼吁各位准爸准妈，在怀孕前必须进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前检查、遗传咨询、戒除不良生活习惯及嗜好、补充叶酸；在孕期做好围产保健，早发现、早诊断，早采取措施，避免缺陷儿的出生。
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