由中华医学会、中华医学会糖尿病学分会主办，福建省医学会承办的中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议于2013年11月20～23日在福建省福州市召开。本次年会聚集了国内外知名专家，开展糖尿病相关各个领域的专题研讨、热点讨论、交流与培训并举，约有5000余位来自全国各地的糖尿病工作者参加。2013年大会结合当今糖尿病领域研究的趋势，提出了本次大会的主题“更关注临床、更关注应用”。
会上，来至瑞典隆德大学糖尿病中心、芬兰分子医学研究院的Lelf Groop教授就“2型糖尿病遗传学研究——缺陷和可能性”问题做了精彩报告。
Lelf Groop教授（左）和翁建平教授合影
母亲糖尿病 子女患病风险高出4成
究竟是先天遗传因素还是后天继发因素导致糖尿病，日前还没有定论，但可以确定的是母亲是2型糖尿病患者，则其子女患病风险较常人高40%。
基因在环境变化的时候如何发挥作用？
研究证明，人乳糖酶耐受T-13910等位基因趋同进化，即肠道乳糖酶在哺乳动物断奶后表达迅速减弱，圈养奶牛等畜类开始饮用乳制品后，人乳糖酶基因发生突变，使肠道对乳制品耐受。
糖尿病高危个体特征包括：2型糖尿病家族史、BMl≥30 kg/m2、FPG≥5.5mmol/L，要进一步解析2型糖尿病的遗传学因素，需要分析家族史阳性所带来的额外风险。瑞典南部对近2万名无糖尿病个体随访25年发现，有2200例被新诊断糖屎病。随着BMI升高、葡萄塘负荷后的胰岛素分泌低于中值、糖尿病患病风险增加，家族史阳性可进一步使糖尿病风险加倍。
以上研究结果证明，糖尿病的发病机制是遗传因素和环境因素交互作用的结果。最重要的2型糖尿病风险基因-TCF7L2，研究证实人胰岛表达TCF7L2其危险基因型与β细胞功能衰退以及肠促胰素作用受损相关。
TCF7L2如何调控胰岛素分泌？
在大鼠胰岛细胞株1NS1中敲除TCF7L2基因，胰岛素合成通路的各步骤在转录及蛋白表达水平均显著受抑制。总体而言，TCF7L2调控了胰岛素的合成、加工。
迄今为止，2型糖尿病表观遗传学研究较少。从理论上分析，源自双亲基因是等效的，但有可能来自一方的等位基因效能更强。比如，来自母亲的某些等位基因存在甲基化，使基因表达水平发生变化，可能对胚胎发育造成影响。
随着时代的变迁，糖尿病疾病谱也随之发生一系列变化，这就要求研究者们要有宏观意识，只有对糖尿病发病的整个疾病谱有全面的认识才能使糖尿病诊疗水平更上一层楼!
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