苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在…… 详情>
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常…… 详情>
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，…… 详情>
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为…… 详情>
临床表现： 详情>
本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由…… 详情>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落…… 详情>
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后…… 详情>
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的…… 详情>
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色…… 详情>
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所…… 详情>
随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天…… 详情>
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于…… 详情>
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所…… 详情>
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，…… 详情>
低苯丙氨酸饮食饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最…… 详情>
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色…… 详情>
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代…… 详情>
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1）…… 详情>
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常…… 详情>
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