随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸这种有害物质。
苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于PAH基因突变，导致肝脏中PAH缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。
由于不能正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，大量苯丙氨酸在体内蓄积，就会对孩子造成伤害，可表现为哭闹、烦燥、呕吐、尿有特殊气味和进行性发育、智力落后。哪么如何喂养苯丙酮尿症的患儿呢？
（1）婴儿期的Phe需要量较大，需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳，因母乳不仅营养丰富，而且Phe含量低（仅为牛乳的1/3），肉碱含量高。
（2）Phe缺乏综合征：Phe是必需氨基酸，过度限制Phe摄入会导致Phe缺乏，表现为发育停止、食欲不振、呕吐、腹泻、皮疹、脱发、低蛋白血症、贫血、低血糖和骨质疏松症等，严重者还会导致死亡。预防的办法是定期检测血Phe浓度，防止患者血Phe浓度长期低于120μmol/（2mg/dl）L
（3）以氨基酸混合物作为主要成分的治疗奶粉，其蛋白质营养价值较天然蛋白质差，因此，在血Phe浓度控制在理想范围的前提下，应尽可能地摄入各种天然蛋白，注意全方位的营养维持。
（4）治疗奶粉即使是标准的调乳浓度（15%），其渗透压也较体液为高。乳儿期特别是新生儿治疗奶粉的调乳浓度不能过高，同时强调两次奶之间喂水，以补充充足的水分。
（5）有部分患者对治疗奶粉中的氨基酸特有的味道难以耐受，可考虑将治疗奶粉加入桔汁、橙汁、苹果汁中饮用。
（6）饮食疗法需在医师和营养师的指导下进行，最好由营养师根据医师的处方定制食谱。年长儿除服用治疗奶粉外，应以低Phe的薯类，淀粉为主食，尽量多吃新鲜蔬菜、水果，几乎不含Phe的特制淀粉、砂糖类、油脂可补充不足的热卡。
