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Q：

苯丙酮尿症筛查

A：

您好，你指的是新生儿筛查，还是产前检查？如果是新生儿筛查采血时间为出生72小时喂足6次奶后抽血检查。产前检查就比较复杂了，需要进行羊膜腔穿刺化验。当天出不了结果[详细]
Q：

苯丙酮尿症筛查结果为阳性

A：

不一定的！不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症，采血结果就是不好的，医院会电话通知你的！苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一种基因遗传病，是基因异常！是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3～4个月[详细]
Q：

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查

A：

你好，这些结果是正常的。一般新生儿很少出现甲低，苯丙酮尿症的，不用担心。[详细]
Q：

新生儿苯丙酮尿症筛查

A：

苯丙氨酸(PKU),正常值为1-3mg/dl（0.06-0.18mmol/L）就你所述情况你的孩子在正常范围之内，大可不必担心。[详细]
Q：

苯丙酮尿症筛查用什么血好,是鲜..

A：

你好,一般取宝宝的脚跟部位的鲜血就可以的,祝宝宝健康成长[详细]
Q：

怀孕时苯丙酮尿症怎么筛查

A：

产前检查查一般是查不出来的，通过出生后筛查才能明确的。[详细]
Q：

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:

A：

你好，TSH正常范围：2～10mU/L，正常PHE的浓度在1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)，，建议：从结果看，你这个值应该是正常的注意观察宝宝的情况，必要时复查[详细]
Q：

苯丙酮尿症

A：

病情分析： 苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。指导意见： 如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控[详细]
Q：

苯丙酮尿症的治疗

A：

1、低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（k[详细]
Q：

怀疑苯丙酮尿症

A：

您孩子现在的情况还是不能确定的，首先还是需要确诊，然后在针对病因治疗的，祝您的孩子身体健康！[详细]
Q：

苯丙酮尿症的饮食

A：

建议低苯丙氨酸饮食低蛋白如牛奶粥面[详细]
Q：

苯丙酮尿症咨询

A：

您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏，可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病，一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。正确的饮食疗法小孩可以正常成长。[详细]
Q：

婴儿苯丙酮尿症！！

A：

谁摊上这事都会着急，特别是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女儿也做过遗传基因代谢病检查，只要夫妻和亲属没有遗传的机率就不会很大，不要担心，新生儿自年身发育的不是很健全，都会有这样或那样的毛病的，我家孩子是在上海交通医科大学做的遗传基因代谢筛查的，像这样的病只要早发现早期治疗都会治愈的.要不你就带着孩子去难看看吧，希望孩子平安健康.[详细]
Q：

怎么检查苯丙酮尿症

A：

苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析，可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。除此之外，还有尿蝶呤分析，酶学诊断，DNA分析等。[详细]
Q：

婴儿苯丙酮尿症

A：

谁摊上这事都会着急，特别是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女儿也做过遗传基因代谢病检查，只要夫妻和亲属没有遗传的机率就不会很大，不要担心，新生儿自年身发育的不是很健全，都会有这样或那样的毛病的，我家孩子是在上海交通医科大学做的遗传基因代谢筛查的，像这样的病只要早发现早期治疗都会治愈的.要不你就带着孩子去难看看吧，希望孩子平安健康.[详细]
Q：

苯丙酮尿症

A：

你好!孩子的肚子咕咕响,是肠蠕动引起的,如果没有胃肠道的其他不适,就不要紧.如果得了苯丙酮尿症,那是一定要及早治疗的,以避免导致中枢神经系统受影响.[详细]
Q：

苯丙酮尿症

A：

你好 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 常表现为智能低下、惊厥发作和色素减少 本病属常染色体隐性遗传性疾病 治疗主要是饮食疗法 控制氨基酸的摄入量 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉 到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 饮食控制至少需持续到青春期以后 部分人需要终生控制 由于属于染色体疾病 药物治疗无效 使用药物均是对症处理而已。[详细]
Q：

疑似苯丙酮尿症

A：

你好，考虑可是暂时营养不良的问题引起的，一般考虑应该没有问题的，同时需要加强营养[详细]
Q：

治疗苯丙酮尿症

A：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,我国的发病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白质,另一部分通过转化成酪氨酸.当然也有人体内的BH4缺乏导致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状明显.表现为智力发育落后,头发变黑黄,皮肤白[详细]
Q：

苯丙酮尿症患儿

A：

你好,此病应该到专科医院去进行诊治.以免延误病情呀[详细]
Q：

苯丙酮尿症

A：

这苯丙酮尿症是遗传性疾病，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。[详细]
Q：

苯丙酮尿症筛查结果阴姓是什么意思

A：

就是没有患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，如果治疗不及时可能造成严重后果[详细]
Q：

新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果：TSH值

A：

你好，是正常的，最好是全面营养的，祝你健康[详细]
Q：

通过足底血筛查可确诊为苯丙酮尿症吗？

A：

1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。辅助检查：1.脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些危害

A：

是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。智能低下，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡。惊厥发作和色素减少，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。[详细]
Q：

苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事

A：

你好，二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]
Q：

小孩苯丙酮尿症

A：

苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症

A：

泵丙酮尿症可有鼠尿味，目前排除需要医院筛查的，从孩子症状看微量元素缺乏有关，可先查个微量元素看看，合理补充。提问者对于答案的评价：[详细]
Q：

苯丙酮尿症的高发人群？

A：

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异。[详细]
Q：

关于苯丙酮尿症的治疗

A：

你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗，就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系，一般有国家救助奶粉。本省就能解决你的问题。[详细]
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