苯丙酮尿症咨询

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

需要做血液串联质谱和尿液气相色谱-质谱检查代谢产物，北京，上海、武汉，广州都可以检测。目前宝宝如果没有什么异常可以等上海血和尿的检测结果再决定治疗方案。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。

您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏，可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病，一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。正确的饮食疗法小孩可以正常成长。