甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,属常染色体隐性遗传,其临床特点是严重间歇性酮症酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.属于常染色体隐性遗传,除遗传缺陷外,转钴胺素Ⅱ缺陷,慢性胃肠与肝胆疾病,长期素食,特殊药物治疗可导致维生素B12缺乏,引起MMA；母亲长期维生素B12摄入不足造成胎儿维生素B12缺乏亦可导致婴儿继发性甲基丙二酸血症.甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早一般于新生儿或早婴儿期发病常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,左卡尼汀和口服抗生素可能有效.绝大部分的遗传性代谢性疾病,无有效的治疗方法,因此预防更为重要.遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传,分子遗传和临床实践相结合的产物,具有很强的实际应用价值.

你好!甲基丙二酸血症给予去除异亮氨酸,缬氨酸,甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主.维生素B12治疗有效型一般恢复较好,维生素B12治疗无效型一般愈后较差,具体建议积极到大型医疗机构进行治疗观察为宜,以上是对“甲基丙二酸血症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等。孩子不爱吃奶本就是此病的症状。遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.

治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.急性期治疗甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液,纠酸为主,同时应限制蛋白质摄入,供给适当的热量.如果出现低血糖,可先行静脉注射葡萄糖1~2g/kg,随后补充10%的葡萄糖溶液[1].若持续高氨血症（血氨>600μmol/L）,则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物.为稳定病情可用左旋肉碱,100～300mg/kg/d,静滴或口服；VitB12,1mg/d,肌注,连续3～6天.MMA长期治疗饮食治疗原则是低蛋白,高能饮食,减少毒性代谢产物蓄积.使用不含异亮氨酸,缬氨酸,苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉[16].由于这些氨基酸为必需氨基酸,故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源,应进食少量天然蛋白质.维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主,天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/kg/d,蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在2.5～3.0g/kg/d,儿童每天30～40g,成人每天50～65g,不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充.维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格,尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿,维生素B12治疗效果显著,大部分患儿不需要特殊奶粉治疗,对于确实需要者,由于自身蛋氨酸合成障碍,在使用过程中需要监测血液中蛋氨酸浓度,以防蛋氨酸缺乏.药物治疗①维生素B12：用于维生素B12有效型的长期维持治疗,每周肌内注射1mg,1~2次,部分患儿可口服甲基钴胺素500～1000μg/d.也有研究提出肌注钴胺素较口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平[17].羟钴胺治疗后,约90%的cb1A患儿症状好转,40%的cb1B患儿体内甲基丙二酸水平降低.②左旋肉碱：促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄,增加机体对自然蛋白的耐受性,常用剂量为50~100mg/kg/d,急性期可增至300mg/kg/d,口服或静脉滴注.③甜菜碱：用于合并同型半胱氨酸血症患儿,500～1000mg/d,口服.④叶酸：用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿,10～30mg/d,口服.⑤维生素B6：12～30mg/d,口服.⑥甲硝唑（10~20mg/kg,tid）或新霉素（50mg/kg,tid）,可减少肠道细菌产生的丙酸,但长期应用可引起肠道菌群紊乱,应慎用.⑦氨基甲酰谷氨酸（50~100mg/kg/d）以及苯甲酸钠（150~250mg/d）治疗,可改善高氨血症以及高甘氨酸血症.⑧应急时使用胰岛素或生长激素,可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢.肝,肾移植治疗对于维生素B12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗.研究表明肝移植仅能部分纠正MMA代谢缺陷,不能预防肾脏以及神经退行性病变的进展.肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度.也有研究认为肝-肾联合移植可能比单独肝移植要好,但其长期预后及移植存活率仍不确定.预后甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型,发病早晚以及治疗的依从性.维生素B12有效型预后较好,其中cblA型预后最好,70%健康生存；维生素B12无效型预后不佳,mut0型预后最差,60%死亡,40%发育显著迟缓.新生儿发作型患儿死亡率达80%[10],迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻.近年来,甲基丙二酸血症患儿预后明显改善,死亡率有所下降.mut0型患儿一年生存率由70年代的65%上升到90年代的90%,五年生存率也由33%上升到80%.患儿死亡年龄平均为2岁（5天~15岁）,总死亡率为36%.近年来随着诊断技术的提高和新生儿疾病筛查的普及,甲基丙二酸血症的诊断越来越早,有利于早期有效的治疗并改善长期预后.还是建议去正规的医院检查确诊,在医生的指导下做系统的治疗

你好，对于孩子的这种情况可能是由于身体方面的问题导致的，还有就是可能是由于药物作用导致的。长时间的使用药物有时候可能会让孩子出现以下机体的不舒服，可能影响了胃肠道的功能紊乱，这时候建议你应该让孩子到医院进行相应的检查为好，祝你健康！