原发性扭转痉挛的确诊需要综合多方面因素,包括症状表现、家族病史、神经系统检查、影像学检查、实验室检查等。 1. 症状表现:观察是否有不自主的肌肉扭转、痉挛,动作异常,如肢体扭曲、头颈部歪斜等。 2. 家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者,这对于判断是否为遗传性的原发性扭转痉挛有重要意义。 3. 神经系统检查:通过神经系统的体格检查,评估神经反射、肌张力、感觉功能等,以发现神经系统的异常。 4. 影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI)、CT 等,有助于排除脑部结构性病变。 5. 实验室检查:包括血液生化检查、基因检测等,以确定是否存在代谢异常或特定的基因突变。 总之,原发性扭转痉挛的确诊需要综合多种检查方法和临床表现来判断。一旦确诊,应及时在专业医生的指导下进行治疗。

站立时头向一侧扭,肩背向后仰,一只胳膊向前伸,一只向后伸,两膝向内弯曲,两脚分得很开以保持平衡,或者伴有足内翻,足底不能完全着地.平躺时身体会呈弓形,靠肩与臀支撑,有的只能俯卧在床上.久之某些部位肌肉可能异常肥厚,关节也会挛缩变形.病人睡着后症状会消失.诊断“扭转痉挛”主要是胎儿因出生时早产,窒息,缺氧,发热等诸多原因而引起的核黄疸,使之黄疸入血,至使胎儿大脑发育不全,而引发的肢体肌张力增高,头向一侧后下方扭,上肢向后侧扭,下肢向外侧扭,语言的改变,发音为‘喉音’等现象.也是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调,间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿态的症状群.故又称肌张力异常综合症。
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王家双 主任医师 广州红十字会医院
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王家双 主任医师 广州红十字会医院
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