小儿变形性肌张力障碍是什么及表现诊断_即问即答

小儿变形性肌张力障碍是什么及表现诊断 疾病：肌张力障碍提问于 2025-02-25 09:47: 病情描述：

小儿变形性肌张力障碍是什么?小儿变形性肌张力障碍有哪些表现及如何诊断?_今天检查出来，会出现什么样的临床表现？该如何治疗和预防？

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小儿变形性肌张力障碍是一种较为罕见的神经退行性疾病，多在儿童期发病。其病因复杂，可能与遗传、基因突变、脑部损伤、代谢紊乱、神经递质失衡等有关。主要表现为肌肉不自主收缩、姿势异常、运动障碍等。诊断需综合症状、体征、家族史、神经影像学检查、实验室检查等。 1. 症状：肌肉持续或间歇性的痉挛，导致异常姿势和动作，如肢体扭曲、面部表情怪异等。 2. 体征：可观察到肌肉紧张度改变、关节活动受限。 3. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4. 神经影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），有助于排除脑部结构性病变。 5. 实验室检查：包括血液生化检查、基因检测等，以明确病因。小儿变形性肌张力障碍的诊断需要专业医生综合判断。一旦确诊，应尽早开始治疗，包括药物治疗、康复训练等，以改善患儿生活质量。同时，家长要给予患儿足够的关爱和支持。
许宗彦 主治医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：高血压、糖尿病、支气管炎等疾病的诊断与治...
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变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全，遗传方式是常染色体显性遗传。
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