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视网膜母细胞瘤的遗传情况及相关疑问
疾病：视网膜母细胞瘤提问于 2025-02-11 09:51 -
病情描述：
我的丈夫与前妻所生的女儿患有视网膜母细胞瘤，在孩子一岁半左右已进行了左眼球切除手术，今年孩子4岁，但今年6月份右眼也已失明，近月来感到她呼吸急促，一分钟呼吸可达42次左右，容易疲惫，在各大医院诊治却查不出任何原因，视网膜母细胞瘤是什么遗传？
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回答2
视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼部恶性肿瘤，具有遗传性。其遗传方式包括遗传型和非遗传型，涉及基因突变、家族遗传倾向、染色体异常、环境因素影响以及免疫调节失衡等。 1.基因突变：视网膜母细胞瘤基因（RB1 基因）突变是主要原因之一。 2.家族遗传倾向：家族中有患者时，亲属患病风险增加。 3.染色体异常：部分病例存在染色体结构和数量的改变。 4.环境因素：如病毒感染、化学物质暴露等可能诱发。 5.免疫调节失衡：机体免疫功能异常也可能参与发病。 总之，视网膜母细胞瘤的发病机制较为复杂，遗传因素在其中起重要作用。对于患者家属，应重视遗传咨询和基因检测。对于孩子目前呼吸急促等症状，建议进一步完善检查，排查心肺等方面的问题，必要时可考虑多学科会诊。
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- 邢学法 主治医师 外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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回答1
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