视网膜母细胞瘤是什么遗传_即问即答

视网膜母细胞瘤是什么遗传 疾病：视网膜母细胞瘤提问于 2015-12-17 11:14: 病情描述：

我的丈夫与前妻所生的女儿患有视网膜母细胞瘤，在孩子一岁半左右已进行了左眼球切除手术，今年孩子4岁，但今年6月份右眼也已失明，近月来感到她呼吸急促，一分钟呼吸可达42次左右，容易疲惫，在各大医院诊治却查不出任何原因，视网膜母细胞瘤是什么遗传？

回答2
视网膜母细胞瘤其发病与基因有关。据统计1/3的为遗传型，另2/3为非遗传型，非遗传型为基因突变所致，此类不遗传。遗传型RB基因定位于12q-14，依染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不同的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟缓，还可出现小头畸形，腿距宽，眉弓突出，小眼球，低耳位，先天性心脏病以及胆，肾，肠等器官畸形。
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
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回答1
视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型，遗传型为常染色体显性遗传，即为代代遗传。非遗传型为基因突变，所以遗传几率不是很大，大部分都是散发的病例的，也有人认为是病毒感染有关系。建议带您女儿去做一下基因测定。然后做一下遗传学咨询。视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。早期表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”。眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”;晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨，也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变。
邢学法 主治医师外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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