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进行性肌营养不良症的诊断标准有哪些？
疾病：进行性肌营养不良症提问于 2024-10-08 09:48 -
病情描述：
医生，你好。进行性肌营养不良症的诊断标准是什么？
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回答1
进行性肌营养不良症的诊断标准主要包括临床表现、家族病史、血清酶学检查、基因检测、肌肉活检等。 1.临床表现：患者多在儿童期起病，出现进行性加重的肌肉无力和萎缩，以近端肌肉受累为主，如骨盆带肌和肩胛带肌。 2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对于诊断有重要提示作用。 3.血清酶学检查：肌酸激酶等血清酶水平显著升高。 4.基因检测：可明确基因突变类型，有助于确诊和分型。 5.肌肉活检：通过病理检查观察肌肉组织的形态和结构变化。 综合以上多种诊断方法，结合临床表现和各项检查结果，能够较为准确地诊断进行性肌营养不良症。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
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