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苯丙酮尿症是怎样一种疾病？
疾病：小三阳提问于 2020-03-26 10:58 -
病情描述：
苯丙酮尿症是怎样一种疾病？
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回答1
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，表现多样，成因复杂，治疗有讲究。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.病因：体内苯丙氨酸代谢途径中酶存在缺陷，无法正常转变为酪氨酸。
2.症状：幼儿常出现智力低下、皮肤抓痕、精神神经症状等。
3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。
4.危害：若不治疗，会严重影响患儿生长发育和智力水平。
5.治疗：饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，补充特殊配方食品。
苯丙酮尿症虽复杂，但早发现早治疗，患儿可正常生活。-
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