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娃诊断进行性肌营养不良，基因缺失遗传方式xr，谁遗传的？
疾病：进行性肌营养不良症提问于 2024-11-26 17:28 -
病情描述：
我娃临床诊断是进行性肌营养不良，现在一岁三个月不会走路，身体很弱，感觉没力气，检查基因是基因缺失，遗传方式xr我想问一下这个意思是我给我娃遗传的还是，
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回答1
进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，基因缺失的遗传方式为 X 连锁隐性遗传（xr）。这种情况下，孩子患病的遗传来源可能来自母亲携带致病基因，也可能是新发突变导致。遗传因素较为复杂，包括母亲携带、基因突变、家族遗传史、性别差异以及环境因素等。 1. 母亲携带：母亲可能是致病基因的携带者，虽然自身没有发病，但在生育时可能将致病基因遗传给孩子。 2. 基因突变：部分患儿的致病基因可能是在胚胎发育过程中发生的新发突变，并非来自父母。 3. 家族遗传史：如果家族中有其他人患有该病，那么遗传的风险会增加。 4. 性别差异：由于是 X 连锁隐性遗传，男性发病的概率高于女性。 5. 环境因素：某些环境因素可能会影响基因的表达或增加发病风险，但并非直接导致遗传。 总之，进行性肌营养不良的遗传来源需要综合多种因素判断。对于患儿家庭，应积极配合医生进行进一步的诊断和治疗，同时做好遗传咨询和家庭规划。
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