Leber 型视神经萎缩的诊断检查通常包括家族病史调查、眼部症状评估、眼科专项检查、基因检测、神经系统检查等。 1.家族病史调查:了解家族中是否有类似疾病患者,这对于诊断具有重要提示作用。 2.眼部症状评估:观察视力下降程度、视野缺损情况、色觉异常等。 3.眼科专项检查:如眼底检查可发现视神经乳头的特征性改变;视觉电生理检查有助于评估视神经的功能。 4.基因检测:检测线粒体 DNA 中的相关突变位点,是确诊的重要手段。 5.神经系统检查:排除其他神经系统疾病导致的类似症状。 综合以上多种诊断检查方法,能够较为准确地诊断 Leber 型视神经萎缩,为后续的治疗和管理提供依据。
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张华 主任医师 广州市中医医院
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毛真 主治医师 中山大学中山眼科中心
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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陈伟蓉 主任医师 中山大学中山眼科中心
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吕林 主任医师 中山大学中山眼科中心